La otra cara de ser una Berardinelli — 19 agosto, 2016

La otra cara de ser una Berardinelli

Con el tiempo te das cuenta que todo tiene un lado bueno, que puedes aprender y obtener experiencias positivas aunque sea de algo tan negativo como es una enfermedad. Es evidente que nadie quiere una, ni menos los dolores, pero vivir con ellos día a día también tiene un lado positivo, una cara más amigable que se esconde tras el sufrimiento. Tener Síndrome de Berardinelli no es la excepción.

La vida con una enfermedad crónica te hace más humano, más empático, con mayor grado de conciencia social. Aprendes con tu enfermedad, sobre todo cuando la aceptas, cuando ya dejas de renegar y resistirte a ella. Cuando asumí mi síndrome y tomé conciencia de mi condición particular, no solo aprendí lo propio del síndrome de Berardinelli, también desarrollé  más la capacidad de ponerme en el lugar de otros, de ver más allá de mi nariz y de querer evitar que otras personas con mi misma condición padezcan en carne propia lo que yo he vivido dando como referencia mi propia experiencia. Aprendí a hablar de mi condición sin avergonzarme de mis particularidades y a asumir mis errores.

Tomé conciencia de lo difícil y agotador que resulta ser padre o cuidador de una persona con síndrome de Berardinelli o con cualquier enfermedad crónica, pero también se lo difícil que es ser “paciente” y luchar diariamente con una serie de cosas que para el resto de las personas resulta fácil de cumplir porque lo ven desde afuera.

Aprendí a ser más tolerante con la diversidad. Entendi que todos somos diferentes pero iguales a la vez por el hecho de ser personas. Aprendí que lo importante no es la apariencia física ni como te veas sino como te sientes y como eres como ser humano. Ahí comprendí que los prejuicios son un gran error y un arrebato causado por el ojo que no ve lo que realmente importa porque es invisible a ese órgano. Aprendí a valorar pequeños gestos, cosas simples de la vida, a agradecer .

Comprendí que el comer un”pedacito” de lo prohibido si te hace daño aunque en el minuto no lo notes; que es más fácil la lucha si cuentas con el apoyo de tu familia y seres queridos. Comprendí que uno no puede solo, que necesitamos de la ayuda de los demás pero que si no colocamos de nuestra parte en realidad no habrá nadie que pueda ayudarnos ni menos una pastilla mágica que desaparezca el problema.

Gracias al síndrome he conocido a personas maravillosas de las cuales tengo mucho que aprender, otros mundos, otras realidades, otras historias. He recibido cariño, apoyo, oportunidades, esperanzas. Gracias al síndrome he vivido experiencias que me han fortalecido, que me demostraron que soy capaz de salir adelante y que ese “si me pasa eso me muero” en realidad no es así. La frase “lo que no mata te fortalece” cobra verdadero sentido cuando eres un/a Berardinelli o tienes como fiel compañea cualquier otra enfermedad.

“El Síndrome de Berardinelli si mata pero también fortalece, enseña, tiene un lado positivo aunque a veces no se vea inmediatamente”

Lucia y las maravillas de la leptina — 25 julio, 2016

Lucia y las maravillas de la leptina

Lucia es una pequeña guerrera Berardinelli española de 6 años. Recibe tratamiento con leptina desde sus primeros años de vida gracias a la lucha incansable y valiente  que sostuvo su madre contra el sistema de salud de su país.

La lucha no fue en vano y los resultados obtenidos por Lucia a poco tiempo de iniciado el tratamiento fueron calificados como milagrosos y sorprendentes. Así lo señaló la prensa española en este articulo de La voz de Galicia.

El milagro de Lucía se obró en Santiago

El antes y el después de la niña sevillana tratada en Galicia

  1. R. REDACCIÓN / LA VOZ

26 de diciembre de 2012 05:00

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Yolanda Morales ha dado por bien empleada la larga lucha que mantuvo con la administración, en ocasiones surrealista y difícil de entender, para que su hija Lucía pudiese ser atendida en la unidad de lipodistrofias del hospital clínico de Santiago, el único de toda España al que el Gobierno de Estados Unidos suministra de forma gratuita una terapia experimental, la leptina, para el tratamiento de los pacientes con esta rara patología. El centro gallego está considerado, en la práctica, como de referencia nacional para la enfermedad, aunque no de forma oficial, lo que obliga a complejos trámites burocráticos para desviar a Santiago enfermos de otras comunidades. Lucía, una niña sevillana de 28 meses, lleva ocho meses recibiendo la leptina y su evolución, aunque esperada, ha sorprendido a todos.

«Ha sido algo alucinante», explica su madre. El cambio físico de la niña es importante, pero lo más importante es el control de sus parámetros médicos. Antes del tratamiento tenía un nivel de 998 de triglicéridos, seis veces más de lo normal, la insulina disparada, la barriga hinchada y riesgo de cardiopatías. Ahora todo está en orden. «Fue espectacular. A los dos o tres meses las analíticas ya mostraban que tenía todos los niveles totalmente regulados. El cambio ya fue importante a los pocos meses. Está perfectamente, el tratamiento le ha cambiado la vida totalmente», asegura, desde Sevilla, Yolanda Morales.

«El médico, David Araújo, ya nos decía por otros casos que la evolución iba a ser buena, pero no pensaba que lo iba a ser tanto», añade la madre.

Yolanda y Lucía no tendrán que volver a Santiago hasta marzo, que es cuando se les acabará el medicamento. Lucía es, probablemente, la niña más pequeña del mundo en recibir leptina para tratar su lipodistrofia.

http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2012/12/26/milagro-lucia-obro-santiago/0003_201212G26P24992.htm

Pese a las maravillas de la leptina sobre el organismo de Lucia, Yolanda no está tranquila. Gracias al tratamiento su hija tiene una mejor calidad de vida en cuanto a su salud física, pero lamentablemente no puede defenderla de todas las burlas, risas, insultos y discriminación de la sociedad por el puro hecho de no tener un aspecto común por carecer de grasa corporal.

Si las personas son capaces de herir y discriminar a una niña de solo 6 años , me surge la pregunta ¿quienes son los enfermos, los que tenemos Berardinelli o cualquier condición particular o los que discriminan, prejuzgan, lastiman y ofenden simplemente por intolerancia?

 

 

 

El desamparo de las enfermedades raras — 9 julio, 2016

El desamparo de las enfermedades raras

 

Las enfermedades raras también llamadas enfermedades poco frecuentes o enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población. Son numerosas las enfermedades que entran en esta categoría y según EURODIS la mayor parte de ellas son de origen genético y por ende crónicas como las lipodistrofias.

A raíz del cierre temporal de ASPOBERN (Asociación de padres y personas con Síndrome de Berardinelli) (actualmente re-abierta) me di cuenta del porque son llamadas enfermedades huérfanas las enfermedades que no son comunes: el desamparo, tal como un niño que pierde a sus padres y queda desprotegido.

Las enfermedades raras están en desamparo del interés científico, de la investigación, de las políticas de salud pública, de la industria farmacéutica, de la sociedad y con ello todos quienes padecemos de estas enfermedades, lo cual se traduce en dificultad para los diagnósticos, escases de profesionales que sepan acerca de la enfermedad, no acceder a tratamientos clínicos adecuados por falta de recursos económicos, fármacos de alto costo, prejuicios, rechazos, soledad.

Es difícil encontrar instituciones dedicadas a ayudar de forma integral a las personas y familias que sufren de una enfermedad rara. Las pocas que existen no son masivas y carecen de ayudas para desarrollar su labor. Muchas no tienen recursos económicos para funcionar adecuadamente y carecen del respaldo del gobierno (o quedan en  el olvido) por ser pequeñas, sin un gran número de integrantes, lo cual muchas veces es visto como “no rentable” o “que no vale la pena el gasto o invertir por tan pocos”, ignorando el bien que hace esa institución a quienes necesitamos de ella.

 Un claro ejemplo del desamparo y la desprotección en la que estamos fue la negativa de ayuda de mi Gobierno (Chile) para darme o ayudarme a obtener tratamiento con Leptina. Ni siquiera obtuve una respuesta digna… Tal vez si se tratara de un medicamento masivo hubiese sido diferente, pero como solo somos 3 quienes lo necesitamos en este país…

AELIP (Asociación Española de familiares y afectados de Lipodistrofias) , ASPOSBERN (Asociación de personas con Síndrome de Berardinelli Brasil), Asociación peruana de Lipodistrofias (APELIP), Lipodistrofias en Venezuela  son algunas de las instituciones que acogen a las familias y afectados con Síndrome de Berardinelli y otras lipodistrofias en países como Brasil, España, Perú y Venezuela. Todas sin fines de lucro y con la misión de brindar apoyo en la mayor cantidad de áreas posibles a sus integrantes o por lo menos agrupar a personas que padecemos lipodistrofias para compartir experiencias y sentir que no estamos solos.

¿Cómo es posible que los gobierne no respalden instituciones de bien por pequeñas que sean? ¿Cómo es posible que los gobiernes no vean el trabajo y la importancia de instituciones que solo buscan hacer el bien y apoyar a quienes sufren de enfermedades raras? ¿Por qué los gobiernos no apoyan y estimulan la investigación científica de enfermedades raras? ¿Por qué tanto desamparo a las minorías?

Tal vez sea  porque  las personas normales no saben ni entienden lo que significa cargar con una enfermedad rara; tampoco tienen la capacidad de ponerse en lugar de nosotros y en la de nuestras familias, porque el tener esta clase de enfermedades no solo afecta al paciente sino también a la familia y a los cuidadores. Distinto es vivir en carne propia lo que muchos de nosotros nos toca vivir al ir a un hospital o simplemente al caminar por la calle….

Todos somos seres humanos dignos  de respeto y apoyo aunque seamos minoría. El tener una condición particular como lo es padecer de una enfermedad rara, nos hace más vulnerables y por ende tener mayores necesidades que los gobiernos de cada país debiera ayudar a satisfacer como promotores del bienestar de sus ciudadanos y respetuosos de nuestro derecho a la vida.

Hechos sobre las personas con Síndrome de Berardinelli — 12 junio, 2016

Hechos sobre las personas con Síndrome de Berardinelli

  1.  Un Berardinelli nace, no se hace: Todas las personas que tenemos síndrome de Berardinelli, nacemos con este síndrome, no se puede adquirir de otro modo.
  2. Toda persona con Síndrome de Berardinelli tiene diabetes: La diabetes aparece tarde o temprano debido a la severa resistencia a la insulina que todos padecemos. Es diabetes de difícil manejo y se requieren grandes dosis de insulina para un buen control de los niveles de glucosa.
  3. Naces con Síndrome de Berardinelli y mueres con Síndrome de Berardinelli: El Síndrome es tu fiel compañero durante toda tu existencia ya que es una enfermedad crónica e incurable.
  4. La vida de un Berardinelli es más cara que la de una persona normal: La vida de una persona con Síndrome de Berardinelli es mas cara que la de cualquier persona porque además de tener que gastar regularmente en médicos, medicamentos y exámenes, tenemos que comprar comida especial para nuestra alimentación que es más costosa, por ejemplo el aceite que debemos usar en nuestras comidas debe ser de oliva o pepita de uva.Los productos libres  de grasa o dieteticos son de mayor precio y más escasos que los comunes.
  5. Todos los Berardinellis sufrimos de hambre voraz: Los Berardinelli sufrimos de hambre extrema y nos cuesta mucho lograr la saciedad debido a la escaza o nula presencia de la hormona leptina en nuestro organismo y al gasto energético basal aumentado.
  6. Todos los Berardinellis debemos seguir una dieta especial: Todos los que padecemos este síndrome debemos  alimentarnos con una dieta especial libre de grasas, azucares y baja en sodio. Los carbohidratos son restringidos.
  7. Todos los Berardinelli tenemos venas gruesas y músculos marcados: Al carecer de grasa  corporal los musculos y venas son mas marcados y prominentes.
  8. Más de algún Berardinelli hemos sido blanco de burlas, prejuicios y discriminación alguna vez en la vida: Los prejuicios, burlas y discriminación obedecen principalmente al hecho de tener  un aspecto físico inusual, carente de grasa.

  9. Todo Berardinelli tiene características físicas acromegaloides: Esta característica a veces puede ser muy evidente o discreta. Consiste en el agrandamiento de manos, pies, mandíbulas entre otras.
  10. Las personas con Síndrome de Berardinelli tenemos nula o escaza presencia de leptina en nuestro cuerpo: Una característica del Síndrome de Berardinelli es la carencia total o la presencia mínima de la hormona leptina, también llamada hormona   de la saciedad, en nuestro organismo. Por eso necesitamos inyectarla de manera externa para aumentar nuestros niveles circulantes, mejorando la hipertrigliceridemia (triglicéridos muy elevados),  bajando los niveles de glucosa en sangre, entre otros beneficios.
  11. Los Hombres con Síndrome de Berardinelli no tienen problemas de fertilidad: El problema de infertilidad se produce en las mujeres con Síndrome de Berardinelli debido a alteraciones hormonales.
  12. No todos los Berardinellis tenemos déficit intelectual: La mayoría de los casos con déficit intelectual corresponden a pacientes con mutaciones en el gen BSCL2. No todos tenemos las mismas mutaciones genéticas causantes de esta condición.
  13. Las madres con Síndrome de Berardinelli tienen hijos sanos: Las madres con Síndrome de Berardinelli tienen hijos sanos (sin el síndrome) ya que este es autosómico recesivo, es decir, que para manifestarse la enfermedad tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen defectuoso causante de la lipodistrofia congénita generalizada.
  14. Todos los Berardinelli carecemos de tejido adiposo: La principal característica física del síndrome de Berardinelli o lipodistrofia congénita generalizada es la carencia de tejido adiposo (grasa) de manera generalizada en nuestro cuerpo.
  15. Los Berardinelli somos llamados así no por llevar ese apellido sino por padecer Síndrome de Berardinelli, el cual fue descubierto por el medico brasileño Waldemar Berardinelli.
  16. Los Beraradinelli tenemos en ciertas partes del cuerpo la piel más gruesa y oscura: El aspecto de “suciedad” en los lugares de flexion y pliegues del cuerpo en verdad no es suciedad ni nada parecido. Es una consecuencia de la resistencia a la insulina llamada Acantosis nigricans.
  17. Los Berardinelli tenemos ausencia o minima bola de bichat y facies triangulares: No tenemos o muy poco “cachetes”. Nuestro rostro es alargado y de forma triangular.
  18. Las principales causas de muerte de laspersonas con Sindrome de Berardinelli son por las complicaciones hepaticas y pancreaticas: Las principales causas de muerte de los Berardinelli son las complicaciones en el higado como la cirrosis hepatica y en el páncreas como la pancreatitis debido a la hipertrigliceridemia.
  19. Los Berardinelli tenemos el vientre abultado: Muchos se han burlado del que seamos “barrigones” o piensan de nosotras las mujeres que estamos embarazadas sin estarlo. Esta condicion se debe a que tenemos el higado grande (hepatomegalia)
  20. Algunos Berardinelli tienen hiprglosia: La lengua gruesa y gorda es una caracteristica del Sindrome de Berardinelli que no todos tienen. Esto dificulta la pronunciasiónn correcta de las palabras.
  21. Los pacientes con Síndrome de Berardinelli necesitamos tratamiento con Leptina recombinante humana: El tratamiento con esta hormona es nuestra gran esperanza no para sanarnos pero si para mejorar nuestra calidad de vida que dia a dia se deteriora por los nefastos efectos de los trigliceridos tan altos y los altos niveles de glucosa.

“Sin embargo, el hecho más importante es que somos seres humanos, con una condición particular y una apariencia inusual, pero personas que sentimos, pensamos y formamos parte de este mundo”

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ser mujer Berardinelli — 3 junio, 2016

Ser mujer Berardinelli

Todos sabemos que las enfermedades solo llegan, no eligen su victima. Tampoco nadie las escoge. Las enfermedades no discriminan raza, clase social, edad, condición económica, ni género. Sin embargo el Síndrome de Berardinelli pareciera ser más cruel con nosotras las mujeres. Yo lo califico como un síndrome machista que favorece más a los varones y busca convertirnos en uno más de ellos, al menos en el aspecto.

Ser una mujer Berardinelli no es tarea fácil, pues hasta implica todo un trabajo psicológico para aceptar nuestro cuerpo que es evidentemente diferente al de una mujer cualquiera. Nuestra condición particular llama la atención de muchas personas que miran con curiosidad nuestro aspecto físico, colocando muchas veces en duda nuestro sexo. Más de alguna de mis compañeras de lucha  se ha visto en la necesidad de responder a la pregunta de si es hombre o mujer o ha pasado un mal momento por esta causa.

No calzamos con los canones de belleza establecidos por la sociedad. Distamos mucho del ideal o de las expectativas de un hombre en ese ámbito. Nos sentimos como cualquier mujer hasta que alguien repara en nuestras particularidades anatómicas, haciéndonos notar la diferencia de alguna u otra forma, afectando nuestra autoestima sobre todo si esto ocurre en la adolescencia, una de las etapas complejas de la vida debido a todos los cambios que se experimentan. Esto muchas veces nos hace ser tímidas, inseguras, temerosas del rechazo. Muchas quieren proyectar una imagen corporal que no es real pero que es el ideal de ellas, viéndose a si mismas en fotografías de mujeres bellas.

Los miedos, la inseguridad, la timidez, la vulnerabilidad de las personas que tenemos una condición particular son puntos en contra a la hora del amor. Pese a que en esa materia no basta con tener belleza física o un cuerpo perfecto, hay que reconocer que todo parte por la visión, aunque una personalidad atractiva también puede ser el inicio de algo.

La maternidad es un privilegio de pocas mujeres Berardinelli. En la mayoría de los casos  hay problemas de infertilidad, ovario poliquistico o embarazos que no llegan a termino. Lograr el embarazo y mantenerlo es un reto. Sin embargo, no es un imposible, pues existen madres biológicas  con el síndrome que han dado a luz a más de un bebé sano. Los hijos de madres Berardinelli no nacen con el síndrome ya que es autonómico recesivo, es decir, ambos progenitores deben tener el gen defectuoso causante de de la lipodistrofia congénita generalizada para que la enfermedad se manifieste.

El embarazo de una mujer Berardinelli es calificado como de alto riesgo, ya que existen factores que pueden perjudicar la salud tanto de la madre como la del feto, por lo cual debe ser muy controlado. Los niveles de glucosa deben mantenerse lo más bajo posible para evitar el crecimiento excesivo del feto. La dieta debe ser estricta y de tal forma que aporte los nutrientes necesarios para  mantener en buenas condiciones a la madre y permitir el desarrollo normal del hijo que está en el vientre. Resulta difícil lidiar con los deseos de comer algo especial o especifico y con las cantidades ínfimas de comida que deben consumir para mantener buenos niveles de glucosa en la sangre y no perjudicar a la criatura que cargan en su vientre.

El Sindrome de Berardinelli puede acabar con el deseo de la maternidad, cambiar nuestra apariencia física, pero no nuestra esencia porque ser mujer va más allá de tener una cintura pequeña, caderas amplias, rostro fino o pechos grandes. Ser mujer es tener corazón, inteligencia, garra, coraje y fuerza. Todo eso y más tenemos las mujeres Berardinelli ¡Guerreras desde nuestro nacimiento!

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Mis miedos como Berardinelli — 12 mayo, 2016

Mis miedos como Berardinelli

El miedo es una palabra que no debería estar en mi vocabulario, pero como soy un ser humano está, sin que por ello me considere una persona cobarde. Creo que es uno de los peores sentimientos que existe, pues te paraliza, te impide pensar y te hace actuar en contra de tu voluntad.

Cuando era niña tenía miedo a las agujas, al regaño de mi médico, al de mis padres, al castigo, a los dolores y a morir. Por esos miedos obedecía, seguía las reglas de la dieta, me abstenía de probar la comida que el puro olor ya me decía lo deliciosa que podía ser y me tentaba a desafiar al mundo. Por esos miedos actuaba en contra de mi voluntad, pero a medida que fui creciendo, enfrentando y familiarizándome con estas cosas, vencí, quebré las reglas, tuve una vida casi normal y mi ángel de la guarda tuvo más trabajo que nunca.

Tantos años de mi vida acechada por la muerte, escuchando hablar de muerte y siendo asustada con la muerte que aprendí a no temerla. Para mi la muerte es algo normal y natural en todo ser vivo. Es el descanso del cuerpo cuando está cansado, deteriorado y no puede más. Es verdaderamente justa, pues no discrimina raza, sexo, condición social ni edad. Mueren ricos, pobres, lindos feos, hombres, mujeres, niños, creyentes y ateos. La única diferencia es en la forma de morir, las condiciones en las que dejas este mundo, sin embargo, sea como sea, ella llega igual. Con esto no quiero decir que nos alegremos por la muerte de nadie porque es triste la partida de alguien, sobre todo si es un ser querido, pero debemos tomarla con tranquilidad, como un alivio para quien está sufriendo o condenado a ello.  Después de todo si nadie ha vuelto del más allá debe ser porque en realidad no es mala ¿o no?

Uno de los miedos más grandes desde mi adolescencia (cuando descubrí mi gusto por el dibujo, la pintura y las manualidades) se cumplió: La ceguera, debido a la cirugía para detener el avance de la retinopatía diabética. Quince días de dolor de cuerpo y alma que acabaron con una nueva cirugía. La recuperación de mi visión fue una de las emociones más grandes de mi vida: sentí que volvía a nascer!

La ceguera es un miedo que sigue latente. Todos sabemos que los altos niveles de glucosa en la sangre, además de la presión sanguínea elevada no perdonan. Es una posibilidad que no solo puede darse en mi que solo tengo un ojo, sino en cualquier otro Berardinelli , diabético o hipertenso.

Cada experiencia me ha hecho fuerte, me ha ayudado a soportar el dolor, a combatir las adversidades, a luchar , a valorar las cosas simples, a agradecer. Sin embargo el paso del tiempo me ha desgastado y no me ha dejado exenta de miedos. Tengo miedo de más complicaciones en mis órganos, de deteriorarme cada día más físicamente, anímicamente, de llegar a un punto en que pierda mi autonomía y deba valerme de otras personas para poder subsistir, de terminar como una carga para el mundo. Tengo miedo de de no poder disfrutar de nada, de ser vencida por el dolor, por las lágrimas. Tengo miedo de perder el sentido, el disfrute de la vida y mi esperanza de tener el tratamiento que me ayude a mejorarla (Leptina)

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No es cobarde el que tiene miedo. Cobarde es el que tiene miedo y se queda con él sin enfrentarlo.

 

 

 

 

 

 

Mi gobierno es una vergüenza — 13 abril, 2016

Mi gobierno es una vergüenza

Tengo Síndrome de Berardinelli Seip o Lipodistrofia congénita generalizada. Soy Chilena. Necesito para mi y otras personas de mi país con mi síndrome u otro tipo de lipodistrofia generalizada tratamiento con Leptina recombinante humana llamada comercialmente Myalept para mejorar nuestra calidad de vida. Pedí al gobierno de mi país ayuda para poder costear este medicamento de alto costo y que solo es posible obtener en Estados Unidos.
La respuesta es simplemente un a vergüenza, una burla, un insulto, pues la carta que recibí en contestación a mi petición me indica que debo cambiarme al sistema de salud publica para obtener tratamiento clínico y farmacológico, que por supuesto, no contempla la leptina. Mi solicitud fue clara: Necesito adquirir el medicamento Myalept (Leptina). La única información referente a ello es que no tiene registro ISP (Registro sanitario en el Instituto de Salud Publica) y que por tanto no se comercializa en Chile. Precisamente la ayuda que pido es esa, que la traigan a Chile y me ayuden a costearla.
Jamás pedí cambiarme de sistema de salud, asesoría medica ni nada parecido porque tengo la fortuna de contar con facultativos que saben de mi enfermedad, su tratamiento y puedo adquirir por mis medios los medicamentos que uso diariamente, nada de lo cual puedo obtener en el servicio de salud publica que solo ofrece lo más básico y al cual ya pertenecí una vez, con malos resultados que deterioraron más mi condición de salud. A raíz de esta mala experiencia y en un acto de desesperación ante mi malestar físico producto de la negligencia de los médicos de este sistema de salud, busqué ayuda en la web tratando de contactar a personas que supieran acerca de mi síndrome. Así fue como como conocí a mi actual medico tratante y a excelentes profesionales dispuestos a ayudarme. Lo que no encontré en el servicio de salud publica lo encontré en la salud privada. Más opción no tuve, pues era mi vida la que estaba en riego y mi cuerpo el que estaba pagando consecuencias.
Como verán la respuesta obtenida por mi gobierno es una burla y deja bastante que desear. Todos los chilenos sabemos que el sistema de salud pública en este país es un asco, que ni siquiera ofrece a un trato digno a sus usuarios. Todos sabemos que si no tienes dinero para costear tu salud, simplemente te mueres esperando porque hay casos de urgencia en que no te puedes dar el lujo de esperar años para recibir un tratamiento.
Es evidente que con la contestación que obtuve no hay ni siquiera entendimiento de mi solicitud ni menos voluntad de ayudarme con Myalept, que es mi esperanza y la de muchos Berardinelli para vivir más y mejor.

Dibujo
31 de marzo día de las lipodistrofias — 20 marzo, 2016

31 de marzo día de las lipodistrofias

Muchos se preguntan ¿Por qué existe el día de una enfermedad? Evidentemente no es porque se celebre, pues una enfermedad nunca es buena, bienvenida o digna de algún festejo, pero sin embargo son dignas de ser recordadas. Por eso una vez en el año tienen su día para hacerse visibles, recordándole al mundo que existen, son reales y forman parte de la vida de algunas personas que luchan ferozmente contra ella, muchas veces infructuosamente.

Este es mi pequeño homenaje a todos quienes cargamos con algún tipo de lipodistrafia, a todos quienes nos ayudan en nuestra existencia y a todos mis compañeros de lucha que partieron en la esperanza de una cura y  de una mejor calidad de vida.

29 de febrero: Dia mundial de las enfermedades raras — 26 febrero, 2016

29 de febrero: Dia mundial de las enfermedades raras

Tener un diagnostico claro y oportuno, además de saber que hacer, donde  y a quien acudir, sin duda marcan la diferencia entre una enfermedad común y una enfermedad rara. Una diferencia tan grande que puede significar la vida o la muerte de una persona.

Necesitamos que las investigación científica continúe, que la sociedad nos acepte, que los gobiernos de cada país al que pertenecemos nos ayude y que las personas se informen y ayuden a difundir  nuestra condición particular, para así tener todos quienes padecemos de una enfermedad rara, una mejor calidad de vida.
La tarea de ser padres de un Berardinelli — 12 febrero, 2016

La tarea de ser padres de un Berardinelli

En mis casi 33 años de ser una Berardinelli casi siempre pensé en mi, en lo difícil que es llevar este síndrome a cuestas desde tus más tiernos años de vida, pero muy pocas veces me coloqué en el lugar de mis padres y/o quienes me cuidaban.

La verdad es que no es nada fácil el papel que cumple nuestro cuidador o cualquier persona que tenga a su cargo un enfermo crónico, principalmente durante la infancia y la adolesencia, etapa que en mi opinión es la más compleja y que en lo personal, efectivamente lo fue. Nuestros padres y quienes nos cuidan se ven sometidos al cansancio, al estrés, a presiones, a dificultades y toma de decisiones que otras personas no. Sin duda luchar contra la comida y el apetito voraz ajeno no es fácil. Esconder comida, negarla, dejarla bajo llave o fuera del alcance de las manos, convertirse en la sombra de alguien para que el pan no desaparezca y el glucómetro no estalle, es cansador, pero sin duda una de las tareas más grandes y preocupantes  es la de la responsabilidad de ayudar a asumir y lidiar con la enfermedad.

La etapa de la niñez, antes de comenzar a relacionarte con más personas y niños en la escuela o el jardín infantil, creo que es la más fácil tanto para el cuidador como para el que recibe los cuidados, pues cuando eres niño le temes al dolor, al médico, al castigo, las agujas, los padres  y a Dios si sabes de él y es ese miedo el que te paraliza e impide que hagas ciertas cosas y por otro lado la influencia que ejerce un adulto sobre un niño a través de su autoridad y  fuerza por ser más grandes es efectiva, inclusive con solo la presencia. El problema comienza  cuando empiezas la vida social, a relacionarte con más niños, otras personas fuera de casa, a descubrir el mundo. Ahí es cuando comienzan nuestras dudas y comenzamos a colocar en aprietos a nuestros padres, sobre todo en la etapa de la adolescencia, con los cambios corporales, las hormonas, la rebeldía, los cuestionamientos, la pérdida del control total que antes tenían sobre nosotros y no saben cómo tratarnos, como ayudarnos. Muchas veces por esa misma razón, por desesperación de vernos como nos hacemos daño comiendo enormes cantidades o lo que no debemos, sin saber qué hacer ante eso, caen en excesos que marcan el cuerpo y el alma.

El no saber cómo ayudarnos a aceptar y vivir con una condición particular por el resto de la vida es uno de los problemas más angustiantes y difíciles de resolver para nuestros padres, por eso los psicólogos hacen algunas recomendaciones a tener en cuenta para hacer esa tarea un poco más liviana.

-Es importante que los padres sepan de que se trata la enfermedad para poder responder las preguntas e inquietudes de sus hijos con respecto a ella.

-Explicar a los niños de que se trata su enfermedad acorde a su entendimiento, con honestidad y dándoles confianza con una buena disposición para resolver sus inquietudes y  contenerlos. Mientras antes se les explique a los niños su condición particular, es mejor.

-El apoyo de la familia es fundamental. El escuchar y empatizar con la persona que sufre la enfermedad es una buena forma de ayudar.

-Preparar al niño para los procedimientos médicos, pues muchas veces estos provocan angustia y miedo.

-Imponer disciplina adecuada, de modo de que los niños y adolescentes puedan prever conecuencias.

-Preparar a su hijo para las reacciones de otros por ejemplo, sabiendo explicar a otros de que se trata su enfermedad, como manejar las burlas etc.

-Mantener contacto cercano con la escuela y los amigos, de manera que ellos estén informados de que se trata la enfermedad y puedan apoyar a la persona afectada.

-Auto cuidado para los padres y/o cuidador pues si ellos no están bien tampoco lo estará quien recibe los cuidados. Es importante dedicar al menos 5 minutos diarios para si mismos, para desligarse un momento de su rol de cuidadores.

Estas sugerencias pueden se de utilidad para algunos padres pero siempre es recomendable la asesoría de profesionales de la salud mental  para tratar cada caso en particular y la opinión del propio medico a cargo de la enfermedad de base.