De los orígenes del Síndrome de Berardinelli — 16 julio, 2017

De los orígenes del Síndrome de Berardinelli

¿Por qué somos Berardinelli?

El nombre de nuestro Síndrome proviene de la primera persona que realizó los estudios y la descripción “de un nuevo síndrome endocrino-metabólico individualizado en base a una asociación inedita de síntomas, señales y alteraciones metabólicas, para lo cual fue propuesto por especialistas autorizados de nuestro continente, la denominación de Sindrome de Berardinelli”  (Lacaz, Carlos da Silva. Vultos da Medicina Brasileira, 1963, p. 95) el Doctor Waldemar Berardinelli.

¿Quien fue Waldemar Berardinelli?

Waldemar Berardinelli fue un médico brasileño considerado pionero en la endocrinología en Brasil. Nació el 3 de junio de 1903 en Jacaraí Sao Paulo Brasil y falleció en Río de Janeiro el 26 de enero de 1956.

Dedicado a la enseñanza, fue profesor de espíritu curioso, dinámico, de profunda cultura humanista y humor contagioso.

¿Qué hizo Berardinelli?

Berradinelli fue el fundador del Instituto de Endocrinología de la Santa Casa de Misericordia de Río de Janeiro, de los Archivos brasileños de Endocrinología y Metabolismo y de la Sociedad brasileña de Endocrinología y Metabolismo.

Fue director del Hospital San Francisco de Assis y miembro titular de la academia Nacional de Medicina. Como investigador publicó  trabajos sobre variados temas de su especialidad. Entre ellos, estudios de nefritis lipoidea, Síndrome de Albright, Síndrome de Reiter.

Escribió el primer libro sobre biotipología en Brasil “Tratado de Biotipología y Patología Constitucional”

En 1953, efectuó estudios sobre la enfermedad del “arañazo de gato” pero sin duda la investigación que lo consagró en el universo medico fue el de nuestro Síndrome.

Sus trabajos de Clínica Médica los reunió en cuatro tomos seriados. Otros libros publicados se extienden para el campo literario: Medicina y Médicos  los cuales se enfajan estudios sobre la obra de Machado de Assis, Silentiarus, Medicina y Médicos en algunos clásicos franceses, un estudio sobre Manuel Antonio de Almeida etc.

Fuente: http://smsrj-cfprofwaldemarberardinelli.blogspot.cl/p/quem-somos.html

FOTO DR WALDEMAR BERARDINELLI
Doctor Waldemar Berardinelli (1903-1956)

 

 

 

Berardinellis: Esclavos de la dieta — 5 septiembre, 2016

Berardinellis: Esclavos de la dieta

En varias oportunidades he escuchado decir que es fácil lidiar con una enfermedad en que la forma de alimentación, una dieta, es la clave para mantenerte en buenas condiciones. “Es solo no comer eso…” o “tienes que comer poco” suena sencillo de cumplir, pero no lo es, sobre todo para niños que no comprenden porque no pueden comer lo mismo que sus compañeros de colegio o sus amigos y los adolescentes  que se sienten diferentes, avergonzados, se rebelan a su realidad renegando de su enfermedad y poniendo en jaque su vida social.

Las personas que tenemos Síndrome de Berardinelli tenemos que alimentarnos en base a una dieta libre de grasas animales, libre de azúcar y baja en carbohidratos. Tampoco podemos comer libremente, sin importar si quedamos satisfechos o no. Debemos respetar las cantidades indicadas por un profesional de la alimentación, quien las determina a través de una calorimetria.

Durante toda nuestra vida los Berardinellis tenemos que seguir nuestra dieta, desde que nacemos. Al nacer no podemos tomar leche materna debiendo ser reemplazada por leche baja en grasas lo antes posible. Increiblemente ese acto de amor, de apego y de supervivencia innata como lo es succionar los pechos de nuestra madre para ingerir su leche, en un Berardinelli es un daño.

A medida que crecemos se van incorporando a nuestra alimentación frutas, verduras, carnes magras, aceites vegetales bajos en grasas saturadas, libres de colesterol y ricos en grasas polinsaturadas como lo son los aceites de semilla de uva y de oliva.A temprana edad debemos evitar el azúcar. Los niños Berardinellis tienen prohibido disfrutar del dulce sabor de caramelos, helados,chocolates y otras golosinas que los demás niños si y que son parte de la cotidianidad de la infancia, pues siempre funcionan como premio, como calmantes de un llanto, o simplemente como una muestra de cariño. Muchas veces, en el caso de un niño Berardinelli, son motivo de lágrimas y tristeza ya que deben rechazarlas y quedarse viendo como todos los demás las comen.

Hoy en día existen gran cantidad de productos diet y light que nos acercan mas a la normalidad, abriendo mayores posibilidades de sabores y de alimentos a nuestra dieta, pero ¿podemos consumir todos los productos “Light” o “diet” que nos ofrece el mercado? No, la experiencia como lectora de etiquetas me ha enseñado que no siempre los productos “light” o “diet” son aptos para nuestro consumo ya que muchos de ellos son bajos en grasas pero endulzados con azúcar u otros edulcorantes como sacarosa,glucosa, fructosa o jarabe de maíz que son prácticamente lo mismo que el azúcar. Si bien existen productos de pasteleria y golosinas endulzados con sucralosa, acesulfamo de potasio (acesulfamo k) aspartamo, stevia que si podemos consumir, tampoco podemos hacerlo ilimitadamente, es solo una “tregua” a la dieta.

Las frutas tampoco son de libre consumo como muchos piensan. Debemos tener en cuenta la cantidad de carbohidratos y el indice glicémico (alto o bajo) de la fruta. De ello dependerá la porción y la no alteración de nuestra glucosa en la sangre.

Uno de nuestros principales problemas es respetar las porciones de comida que no nos satisfacen debido a nuestra carencia de la hormona leptina que es la encargada de la saciedad. Los Berardinellis sufrimos de hambre, tenemos apetito voraz que nos cuesta mucho controlar. Comemos mucho aunque nuestros cuerpos demuestren lo contrario. Es eso precisamente  una de las principales angustias de nuestros padres y/o cuidadores que no saben como ayudarnos,  convirtiéndose en nuestros enemigos por restringirnos la comida.

Con la dieta sufrimos tanto Berardinellis como nuestros padres y/o cuidadores, pero todo es más fácil si hay unidad y el apoyo de nuestros seres queridos.

Hechos sobre las personas con Síndrome de Berardinelli — 12 junio, 2016

Hechos sobre las personas con Síndrome de Berardinelli

  1.  Un Berardinelli nace, no se hace: Todas las personas que tenemos síndrome de Berardinelli, nacemos con este síndrome, no se puede adquirir de otro modo.
  2. Toda persona con Síndrome de Berardinelli tiene diabetes: La diabetes aparece tarde o temprano debido a la severa resistencia a la insulina que todos padecemos. Es diabetes de difícil manejo y se requieren grandes dosis de insulina para un buen control de los niveles de glucosa.
  3. Naces con Síndrome de Berardinelli y mueres con Síndrome de Berardinelli: El Síndrome es tu fiel compañero durante toda tu existencia ya que es una enfermedad crónica e incurable.
  4. La vida de un Berardinelli es más cara que la de una persona normal: La vida de una persona con Síndrome de Berardinelli es mas cara que la de cualquier persona porque además de tener que gastar regularmente en médicos, medicamentos y exámenes, tenemos que comprar comida especial para nuestra alimentación que es más costosa, por ejemplo el aceite que debemos usar en nuestras comidas debe ser de oliva o pepita de uva.Los productos libres  de grasa o dieteticos son de mayor precio y más escasos que los comunes.
  5. Todos los Berardinellis sufrimos de hambre voraz: Los Berardinelli sufrimos de hambre extrema y nos cuesta mucho lograr la saciedad debido a la escaza o nula presencia de la hormona leptina en nuestro organismo y al gasto energético basal aumentado.
  6. Todos los Berardinellis debemos seguir una dieta especial: Todos los que padecemos este síndrome debemos  alimentarnos con una dieta especial libre de grasas, azucares y baja en sodio. Los carbohidratos son restringidos.
  7. Todos los Berardinelli tenemos venas gruesas y músculos marcados: Al carecer de grasa  corporal los musculos y venas son mas marcados y prominentes.
  8. Más de algún Berardinelli hemos sido blanco de burlas, prejuicios y discriminación alguna vez en la vida: Los prejuicios, burlas y discriminación obedecen principalmente al hecho de tener  un aspecto físico inusual, carente de grasa.

  9. Todo Berardinelli tiene características físicas acromegaloides: Esta característica a veces puede ser muy evidente o discreta. Consiste en el agrandamiento de manos, pies, mandíbulas entre otras.
  10. Las personas con Síndrome de Berardinelli tenemos nula o escaza presencia de leptina en nuestro cuerpo: Una característica del Síndrome de Berardinelli es la carencia total o la presencia mínima de la hormona leptina, también llamada hormona   de la saciedad, en nuestro organismo. Por eso necesitamos inyectarla de manera externa para aumentar nuestros niveles circulantes, mejorando la hipertrigliceridemia (triglicéridos muy elevados),  bajando los niveles de glucosa en sangre, entre otros beneficios.
  11. Los Hombres con Síndrome de Berardinelli no tienen problemas de fertilidad: El problema de infertilidad se produce en las mujeres con Síndrome de Berardinelli debido a alteraciones hormonales.
  12. No todos los Berardinellis tenemos déficit intelectual: La mayoría de los casos con déficit intelectual corresponden a pacientes con mutaciones en el gen BSCL2. No todos tenemos las mismas mutaciones genéticas causantes de esta condición.
  13. Las madres con Síndrome de Berardinelli tienen hijos sanos: Las madres con Síndrome de Berardinelli tienen hijos sanos (sin el síndrome) ya que este es autosómico recesivo, es decir, que para manifestarse la enfermedad tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen defectuoso causante de la lipodistrofia congénita generalizada.
  14. Todos los Berardinelli carecemos de tejido adiposo: La principal característica física del síndrome de Berardinelli o lipodistrofia congénita generalizada es la carencia de tejido adiposo (grasa) de manera generalizada en nuestro cuerpo.
  15. Los Berardinelli somos llamados así no por llevar ese apellido sino por padecer Síndrome de Berardinelli, el cual fue descubierto por el medico brasileño Waldemar Berardinelli.
  16. Los Beraradinelli tenemos en ciertas partes del cuerpo la piel más gruesa y oscura: El aspecto de “suciedad” en los lugares de flexion y pliegues del cuerpo en verdad no es suciedad ni nada parecido. Es una consecuencia de la resistencia a la insulina llamada Acantosis nigricans.
  17. Los Berardinelli tenemos ausencia o minima bola de bichat y facies triangulares: No tenemos o muy poco “cachetes”. Nuestro rostro es alargado y de forma triangular.
  18. Las principales causas de muerte de laspersonas con Sindrome de Berardinelli son por las complicaciones hepaticas y pancreaticas: Las principales causas de muerte de los Berardinelli son las complicaciones en el higado como la cirrosis hepatica y en el páncreas como la pancreatitis debido a la hipertrigliceridemia.
  19. Los Berardinelli tenemos el vientre abultado: Muchos se han burlado del que seamos “barrigones” o piensan de nosotras las mujeres que estamos embarazadas sin estarlo. Esta condicion se debe a que tenemos el higado grande (hepatomegalia)
  20. Algunos Berardinelli tienen hiprglosia: La lengua gruesa y gorda es una caracteristica del Sindrome de Berardinelli que no todos tienen. Esto dificulta la pronunciasiónn correcta de las palabras.
  21. Los pacientes con Síndrome de Berardinelli necesitamos tratamiento con Leptina recombinante humana: El tratamiento con esta hormona es nuestra gran esperanza no para sanarnos pero si para mejorar nuestra calidad de vida que dia a dia se deteriora por los nefastos efectos de los trigliceridos tan altos y los altos niveles de glucosa.

“Sin embargo, el hecho más importante es que somos seres humanos, con una condición particular y una apariencia inusual, pero personas que sentimos, pensamos y formamos parte de este mundo”

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Evidencias — 30 septiembre, 2015
¿Qué es el Síndrome de Berardinelli Seip? — 26 septiembre, 2015

¿Qué es el Síndrome de Berardinelli Seip?

El Síndrome de Berardinelli Seip o Lipodistrofia congénita generalizada, es un trastorno autosómico recesivo infrecuente, crónico e incurable que afecta el metabolismo de lípidos y carbohidratos, causado generalmente por una mutación en el gen AGPAT2.

Se manifiesta en el nacimiento o a temprana edad y se caracteriza por la severa reducción de tejido adiposo subcutáneo y viceral, resistencia severa a la insulina, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, aparición temprana de diabetes (difícil manejo), bajos niveles circulantes de Leptina y adiponectina, apetito voraz y gasto energético basal aumentado

Otras características de este síndrome son: Facies triangulares, ausencia de bola de Bichat, mentón pequeño, músculos prominentes, venas gruesas, acantosis nigricans, edad osea avnzada, hernia humbilical y aspecto acromegaloide (agrandamiento de manos, pies, mandíbulas y surcos faciales marcados).

El tratamiento consiste en una dieta bajo en lípidos y azúcares refinados y en un manejo adecuado de la diabetes.