Día mundial de las lipodistrofias — 31 marzo, 2018

Día mundial de las lipodistrofias

“La grasa corporal que muchos odian, principalmente por razones estéticas, es la que yo y todos los que padecemos de algún tipo de lipodistrofia necesitamos para vivir más y mejor. La grasa es necesaria!!!”

31 de marzo día mundial de las lipodistrofias

 

 

 

 

 

 

Anuncios
28 de febrero día de las enfermedades raras: Vivirlo es diferente — 25 febrero, 2018

28 de febrero día de las enfermedades raras: Vivirlo es diferente

Según EURODIS  “Una enfermedad rara también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población”.

El solo hecho de mencionar la palabra rara hace que inmediatamente se asocie a algo poco frecuente, fuera de lo común y por supuesto desconocido, pero vivirlo, experimentar en carne propia lo que es tener una enfermedad rara es diferente.

En la práctica tener una enfermedad rara significa muchas veces no tener un diagnóstico oportuno, un diagnostico errado o simplemente morir sin saber con certeza cuál es la enfermedad que padeces. Significa tener tratamientos equivocados  con medicamentos perjudiciales o de nulo efecto. Significa depender de la ciencia y de la investigación para mejorar la calidad de vida y mantener la esperanza de una cura. Significa tener que solventar grandes gastos médicos para realizar exámenes, internaciones etc para poder llegar a un diagnostico o mantenerte vivo. Significa lidiar con los prejuicios de la sociedad si tienes evidencias  físicas de la enfermedad y con ojos curiosos que se preguntan porque no eres como todos. Significa ser minoría y no estar incluido en las políticas de salud pública. Significa deambular de médico en médico para tener respuestas y ayuda. Significa una lucha constante con la vida, con la sociedad y con el mundo.

En otras palabras, en hechos de la vida cotidiana, ivir con una enfermedad rara es ir a un hospital o un centro de salud cualquiera en donde no te conozcan y que los médicos no sepan que hacer contigo, no tengan la más mínima idea de que se trata tu patología de base y tú mismo tener que explicarles (si es que tienes diagnostico), que te miren como un bicho raro y muchas veces no recibas el tratamiento adecuado por ignorancia o falta de voluntad para investigar de que se trata tu enfermedad de base…

Necesitamos que las investigación científica continúe, que la sociedad nos acepte, que los gobiernos de cada país al que pertenecemos nos ayude y que las personas se informen y ayuden a difundir  nuestra condición particular, para así tener todos quienes padecemos de una enfermedad rara, una mejor calidad de vida.

1916189_10153839997173726_9066845775303693515_n

“Tener una enfermedad rara no es fácil ni tan simple como dice la definición. Nadie está libre de tenerlas. No esperes a que te toque tener una enfermedad rara o a un familiar cercano para ponerte en nuestro lugar porque vivirlo es diferente”

 

XX Encuentro de Padres y Personas con Sindrome de Berardinelli en el estado de Rio Grande del Norte (ASPOSBERN) — 19 diciembre, 2017

XX Encuentro de Padres y Personas con Sindrome de Berardinelli en el estado de Rio Grande del Norte (ASPOSBERN)

El día 9 de diciembre del 2017 tuve el privilegio, el orgullo y el enorme agrado de participar en el XX Encuentro de la Asociación de Padres y Personas con Síndrome de Berardinelli en el estado de Río Grande do Norte, ASPOSBERN, celebrado en Currais Novos, Brasil.

La gran fiesta de los Berardinellis  se realiza una vez al año y comprende  diversas actividades como atendimiento medico, presentaciones culturales, entrega de regalos por confraternización navideña, desayuno entre otras, en donde nada es dejado al azar. Cada detalle da cuenta de un gran trabajo de equipo, de organización y planificación en donde lo mas importante es el bienestar integral de los pacientes con síndrome y de todos los asistentes al evento.

IMG-20171204-WA0017

 

Conocer a la gran familia Berardinelli y participar del XX encuentro de ASPOSBERN, sin duda fue una gran e inolvidable experiencia. Agradezco de todo corazón  el cariño recibido y la oportunidad de permitirme ser participe de ese magnifico evento. 

¡Felicidades por el maravilloso trabajo ASPOSBERN!

 

 

IMG-20171214-WA0002FB_IMG_1513124351310IMG-20171214-WA0004FB_IMG_1513710138198

¡Grande familia Berardinelli! ¡Grande ASPOSBERN!

 

Homenaje — 22 agosto, 2017

Homenaje

 

Vivir sin grasa en el cuerpo puede ser motivo de envidia, principalmente por asuntos de estética, pero lo que muchos suponen es una ventaja en realidad es un problema grave que amenaza la vida.

La grasa corporal que muchos odian es la que todos quienes padecemos de lipodistrofia necesitamos para vivir más y mejor. Es así como muchos de mis compañeros de lucha partieron tempranamente de este mundo pero no sin antes haber dado la batalla y haber resistido heroicamente ante los embates de la lipodistrofia con optimismo y esperanza de una mejor calidad de vida y una cura a nuestro mal.

Niños, adultos jóvenes, hombres, mujeres se marcharon prontamente, mas tengo la tranquilidad y el consuelo que sus cuerpos cansados dejaron de sufrir con agujas, maquinas, dolores físicos que muchas veces terminan enfermando el alma. Ya descansan, ese debe ser nuestro consuelo ante su ausencia, ante el vacío que dejaron, pero mientras existan en nuestras mentes y corazones nunca morirán!!!

Este es mi pequeño homenaje a todos mis compañeros de lucha contra la lipodistrofia que nos dejaron en el camino y partieron de este mundo a uno mejor. Vaya para ustedes, en donde quiera que estén este post y mi cariño.

 

 

15 hechos sobre metreleptin (leptina) — 21 junio, 2017

15 hechos sobre metreleptin (leptina)

1.Metreleptin es un analogo de la hormona leptina.

2.Metreleptin no cura el síndrome de Berardinelli ni otro tipo de lipodistrofia generalizada.

3.Metreleptin, como cualquier medicamento, tiene efectos secundarios.

4.Metrleptin genera saciedad y reduce el apetito.

5.Algunos de los efectos secundarios de metreleptin son:Formación de anticuerpos, linfoma (tipo de cáncer), caida de cabello, perdida de peso, reacciones en el sitio de la inyección , fatiga entre otras.

6.Metreleptin regula los niveles de glucosa y trigliceridos en la sangre.

7.Metreleptin ayuda en la regulacion de los periodos menstruales causando la ovulación, favoreciendo la fertilidad en las mujeres.

8.Metreleptin es un medicamento inyectable bajo la piel (subcutáneo)

9.Metreleptin mejora la resistencia a la insulina y el higado graso.

10.Metreleptin no genera tejido adiposo.

11. Metreleptin no es apto para tratar todos los tipos de lipodistrofias.

12.Myalept es un nombre comercial de metreleptin.

13. El año 2014 fua aprobado por FDA el tratamiento con metreleptin para lipodistrofias generalizadas.

14.El tratamiento con metreleptin se debe de complementar con dieta.

15. Metreleptin debe conservarse en frio y viene en polvo, por lo cual necesita mezclarse con un liquido especial.

20170621_092353~2

 

Fuentes: http://www.myalept.com

Consent to participle in a clinical research study National Institute of diab÷tes and digestive and kidney diseases

 

 

Conociendo a otros Berardinelli — 8 junio, 2017

Conociendo a otros Berardinelli

Saber que existen más personas como tu, con tu condición, que tienen tus mismas luchas, tus padecimientos, y poder compartir experiencias, tus preocupaciones y logros  a través de las redes sociales es bueno ¿imaginan cómo es personalme? Conocerlas personalmente, conversar con ellas y/o sus padres cara a cara y sentir que no eres la unica en el mundo con sindrome de Berardinelli es relmente maravilloso. Es una gran emoción que ya tuve el enorme gusto de experimentar en varias oportunidades y que ruego sean muchas más!

Reflexiones de una Berardinelli — 19 noviembre, 2016

Reflexiones de una Berardinelli

A raiz del trato negligente frente a necesidades educativas especiales de una pequeña niña con sindrome de Berardinelli por parte de su escuela, nuevamente reflexioné acerca de la discriminacion y los prejuicios que sufrimos por parte de la sociedad.

Nos discriminan y prejuzgan por ser “diferentes”, pero miren esta imagen:

grupo_mujeres

Ahora respondan ¿Son todas iguales? No ¿verdad? Entonces por qué nos llaman diferentes referiendose a nuestras particularidades!!! Ni siquiera los que tenemos síndrome de Berardinelli somos iguales!!!

Enfermos? Si, tenemos una condición especial llamada síndrome de Berardinelli. Ahora bien, yo me pregunto Quién es más enfermo: el que discrimina e hiere los sentimientos de niños y jóvenes por apenas no tener grasa en el cuerpo y un aspecto poco usual o nosotros que tenemos el síndrome?

Todos somos seres humanos dignos  de respeto y apoyo aunque seamos minoría. El tener una condición particular, sea cual sea, nos hace más vulnerables  y con mayores necesidades que el resto del común de las personas, necesidades que  los gobiernos de cada país o los organismos correspondientes debieran ayudar a satisfacer como promotores del bienestar de sus ciudadanos y respetuosos de nuestro derechos.

Somos ciudadanos de un país, pertenecemos a una sociedad, tenemos deberes y derechos como tales. No es posible que por nuestra condición se nos nieguen derechos como a la educación, la salud, alimentación etc. Necesitamos del apoyo de los gobiernos y de los organismos pertinentes para hacer valer nuestros derechos, pero mas importante aun. es crear conciencia social. Un pequeño gesto de una persona cualquiera marca la diferencia.

“Has el bien sin mirar al quien dice el refrán.  A veces un pequeño gesto puede hacer la difetencia. Todo parte con un poco de voluntad y empatia”

 

Cinco errores frente a un Berardinelli — 2 noviembre, 2016

Cinco errores frente a un Berardinelli

Cuando las personas están frente a un berardinelli por primera vez cometen ciertos errores debido, principalmente, a los prejuicios y la ignorancia.

Los 5 errores más frecuentes (según mi experiencia) son:

1.Intimidarse por nuestro aspecto físico: Muchas personas se intimidan por nuestra peculiar apariencia, principalmente la de las mujeres. Este es un gran error ya que somos seres humanos como todos; pensamos, sentimos, tenemos habilidades, comemos, bebemos, respirmos como cualquier otro.

2.Pensar y/o decir que padecemos de anorexia o bulimia: Por nuestra delgadez las personas piensan que padecemos de ananorexia, bulimia desnutrición pero en realidad esta condición es propia del síndrome de Berardinelli. Además la musculatura marcada nos diferencia del aspecto de las personas que padecen el trastorno alimenticio de la anorexia.

3.Pensar que comemos poco: Por nuestra delgadez damos la impresión de comer muy poco y de carecer de apetito.

Este error es la prueba qué los prejuicios son apariencias engañadoras, pues tenemos aapetitos voras y nos es difícil llegar a la saciedad debido a la nula o escasa presencia de la hormona leptina en nuestros cuerpos.

4. Darnos mucha comida: Evidentemente si estamos ante una persona muy delgada, con aspecto de desnutrición, vamos a querer que esta persona engorde dándole una mayor cantidad de alimentos. En el momento en que nosotros los berardinelli recibimos más comida estamos contentos pero en realidad es un grave error comer en exceso, principalmente por la elevación de el nivel de azúcar en sangre.

5. Pensar que comemos sólo por ansiedad o gusto: Es difícil de creer que a las 2 horas de haber comido una ración suficiente para cualquier persona nosotros tengamos hambre. La verdad es hambre. Está comprobado científicamente que los Berardinelli tenemos mayor gasto energético que una persona normal y escasa o nula presencia de la hormona leptina lo cual nos hace ser más hambrientos que el resto de las personas.

 

 

 

Una tregua en la dieta — 17 septiembre, 2016

Una tregua en la dieta

Septiembre es el mes de aniversario de este blog y ¿Qué mejor que festejarlo con un pastel light que todos podamos comer? Los invito a hacer una “tregua” en la dieta con esta receta de pastel de chocolate light (libre de azúcar)

Ingredientes:

1 huevo
2 cucharadas (sopa) de leche descremada
1 cucharada (sopa) de chocolate en polvo dieta
1 cucharada (sopa) de aceite
1 cucharada (sopa) edulcorante
1 cucharada (sopa) de almidón de maíz (maizena)
1 cucharada (sopa) extracto de vainilla
1 cucharada (sopa) de harina de trigo
1 cuchara (sopa) de polvos de hornear

Preparación:

En un bol, batir el huevo con un tenedor.
Añadir la leche,  chocolate, aceite, el edulcorante, el almidón de maíz (maizena) y vainilla.
Mezclar bien.
Añadir la harina y, por último, añadir los polvos de hornear delicadamente

Distribuir en tazas de café.
Cocer en el microondas  durante tres minutos a alta potencia (80)
Retirar del horno y de la taza (si se desea) y decorar como guste.

Sugerencia:

Retirar de la taza,partir y rellenar con mermelada o majar libre de azúcar.

bolo-de-caneca-light

 

 

 

 

 

Lucia y las maravillas de la leptina — 25 julio, 2016

Lucia y las maravillas de la leptina

Lucia es una pequeña guerrera Berardinelli española de 6 años. Recibe tratamiento con leptina desde sus primeros años de vida gracias a la lucha incansable y valiente  que sostuvo su madre contra el sistema de salud de su país.

La lucha no fue en vano y los resultados obtenidos por Lucia a poco tiempo de iniciado el tratamiento fueron calificados como milagrosos y sorprendentes. Así lo señaló la prensa española en este articulo de La voz de Galicia.

El milagro de Lucía se obró en Santiago

El antes y el después de la niña sevillana tratada en Galicia

  1. R. REDACCIÓN / LA VOZ

26 de diciembre de 2012 05:00

56 votos

Yolanda Morales ha dado por bien empleada la larga lucha que mantuvo con la administración, en ocasiones surrealista y difícil de entender, para que su hija Lucía pudiese ser atendida en la unidad de lipodistrofias del hospital clínico de Santiago, el único de toda España al que el Gobierno de Estados Unidos suministra de forma gratuita una terapia experimental, la leptina, para el tratamiento de los pacientes con esta rara patología. El centro gallego está considerado, en la práctica, como de referencia nacional para la enfermedad, aunque no de forma oficial, lo que obliga a complejos trámites burocráticos para desviar a Santiago enfermos de otras comunidades. Lucía, una niña sevillana de 28 meses, lleva ocho meses recibiendo la leptina y su evolución, aunque esperada, ha sorprendido a todos.

«Ha sido algo alucinante», explica su madre. El cambio físico de la niña es importante, pero lo más importante es el control de sus parámetros médicos. Antes del tratamiento tenía un nivel de 998 de triglicéridos, seis veces más de lo normal, la insulina disparada, la barriga hinchada y riesgo de cardiopatías. Ahora todo está en orden. «Fue espectacular. A los dos o tres meses las analíticas ya mostraban que tenía todos los niveles totalmente regulados. El cambio ya fue importante a los pocos meses. Está perfectamente, el tratamiento le ha cambiado la vida totalmente», asegura, desde Sevilla, Yolanda Morales.

«El médico, David Araújo, ya nos decía por otros casos que la evolución iba a ser buena, pero no pensaba que lo iba a ser tanto», añade la madre.

Yolanda y Lucía no tendrán que volver a Santiago hasta marzo, que es cuando se les acabará el medicamento. Lucía es, probablemente, la niña más pequeña del mundo en recibir leptina para tratar su lipodistrofia.

http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2012/12/26/milagro-lucia-obro-santiago/0003_201212G26P24992.htm

Pese a las maravillas de la leptina sobre el organismo de Lucia, Yolanda no está tranquila. Gracias al tratamiento su hija tiene una mejor calidad de vida en cuanto a su salud física, pero lamentablemente no puede defenderla de todas las burlas, risas, insultos y discriminación de la sociedad por el puro hecho de no tener un aspecto común por carecer de grasa corporal.

Si las personas son capaces de herir y discriminar a una niña de solo 6 años , me surge la pregunta ¿quienes son los enfermos, los que tenemos Berardinelli o cualquier condición particular o los que discriminan, prejuzgan, lastiman y ofenden simplemente por intolerancia?