Homenaje — 22 agosto, 2017

Homenaje

 

Vivir sin grasa en el cuerpo puede ser motivo de envidia, principalmente por asuntos de estética, pero lo que muchos suponen es una ventaja en realidad es un problema grave que amenaza la vida.

La grasa corporal que muchos odian es la que todos quienes padecemos de lipodistrofia necesitamos para vivir más y mejor. Es así como muchos de mis compañeros de lucha partieron tempranamente de este mundo pero no sin antes haber dado la batalla y haber resistido heroicamente ante los embates de la lipodistrofia con optimismo y esperanza de una mejor calidad de vida y una cura a nuestro mal.

Niños, adultos jóvenes, hombres, mujeres se marcharon prontamente, mas tengo la tranquilidad y el consuelo que sus cuerpos cansados dejaron de sufrir con agujas, maquinas, dolores físicos que muchas veces terminan enfermando el alma. Ya descansan, ese debe ser nuestro consuelo ante su ausencia, ante el vacío que dejaron, pero mientras existan en nuestras mentes y corazones nunca morirán!!!

Este es mi pequeño homenaje a todos mis compañeros de lucha contra la lipodistrofia que nos dejaron en el camino y partieron de este mundo a uno mejor. Vaya para ustedes, en donde quiera que estén este post y mi cariño.

 

 

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15 hechos sobre metreleptin (leptina) — 21 junio, 2017

15 hechos sobre metreleptin (leptina)

1.Metreleptin es un analogo de la hormona leptina.

2.Metreleptin no cura el síndrome de Berardinelli ni otro tipo de lipodistrofia generalizada.

3.Metreleptin, como cualquier medicamento, tiene efectos secundarios.

4.Metrleptin genera saciedad y reduce el apetito.

5.Algunos de los efectos secundarios de metreleptin son:Formación de anticuerpos, linfoma (tipo de cáncer), caida de cabello, perdida de peso, reacciones en el sitio de la inyección , fatiga entre otras.

6.Metreleptin regula los niveles de glucosa y trigliceridos en la sangre.

7.Metreleptin ayuda en la regulacion de los periodos menstruales causando la ovulación, favoreciendo la fertilidad en las mujeres.

8.Metreleptin es un medicamento inyectable bajo la piel (subcutáneo)

9.Metreleptin mejora la resistencia a la insulina y el higado graso.

10.Metreleptin no genera tejido adiposo.

11. Metreleptin no es apto para tratar todos los tipos de lipodistrofias.

12.Myalept es un nombre comercial de metreleptin.

13. El año 2014 fua aprobado por FDA el tratamiento con metreleptin para lipodistrofias generalizadas.

14.El tratamiento con metreleptin se debe de complementar con dieta.

15. Metreleptin debe conservarse en frio y viene en polvo, por lo cual necesita mezclarse con un liquido especial.

20170621_092353~2

 

Fuentes: http://www.myalept.com

Consent to participle in a clinical research study National Institute of diab÷tes and digestive and kidney diseases

 

 

Conociendo a otros Berardinelli — 8 junio, 2017

Conociendo a otros Berardinelli

Saber que existen más personas como tu, con tu condición, que tienen tus mismas luchas, tus padecimientos, y poder compartir experiencias, tus preocupaciones y logros  a través de las redes sociales es bueno ¿imaginan cómo es personalme? Conocerlas personalmente, conversar con ellas y/o sus padres cara a cara y sentir que no eres la unica en el mundo con sindrome de Berardinelli es relmente maravilloso. Es una gran emoción que ya tuve el enorme gusto de experimentar en varias oportunidades y que ruego sean muchas más!

Reflexiones de una Berardinelli — 19 noviembre, 2016

Reflexiones de una Berardinelli

A raiz del trato negligente frente a necesidades educativas especiales de una pequeña niña con sindrome de Berardinelli por parte de su escuela, nuevamente reflexioné acerca de la discriminacion y los prejuicios que sufrimos por parte de la sociedad.

Nos discriminan y prejuzgan por ser “diferentes”, pero miren esta imagen:

grupo_mujeres

Ahora respondan ¿Son todas iguales? No ¿verdad? Entonces por qué nos llaman diferentes referiendose a nuestras particularidades!!! Ni siquiera los que tenemos síndrome de Berardinelli somos iguales!!!

Enfermos? Si, tenemos una condición especial llamada síndrome de Berardinelli. Ahora bien, yo me pregunto Quién es más enfermo: el que discrimina e hiere los sentimientos de niños y jóvenes por apenas no tener grasa en el cuerpo y un aspecto poco usual o nosotros que tenemos el síndrome?

Todos somos seres humanos dignos  de respeto y apoyo aunque seamos minoría. El tener una condición particular, sea cual sea, nos hace más vulnerables  y con mayores necesidades que el resto del común de las personas, necesidades que  los gobiernos de cada país o los organismos correspondientes debieran ayudar a satisfacer como promotores del bienestar de sus ciudadanos y respetuosos de nuestro derechos.

Somos ciudadanos de un país, pertenecemos a una sociedad, tenemos deberes y derechos como tales. No es posible que por nuestra condición se nos nieguen derechos como a la educación, la salud, alimentación etc. Necesitamos del apoyo de los gobiernos y de los organismos pertinentes para hacer valer nuestros derechos, pero mas importante aun. es crear conciencia social. Un pequeño gesto de una persona cualquiera marca la diferencia.

“Has el bien sin mirar al quien dice el refrán.  A veces un pequeño gesto puede hacer la difetencia. Todo parte con un poco de voluntad y empatia”

 

Cinco errores frente a un Berardinelli — 2 noviembre, 2016

Cinco errores frente a un Berardinelli

Cuando las personas están frente a un berardinelli por primera vez cometen ciertos errores debido, principalmente, a los prejuicios y la ignorancia.

Los 5 errores más frecuentes (según mi experiencia) son:

1.Intimidarse por nuestro aspecto físico: Muchas personas se intimidan por nuestra peculiar apariencia, principalmente la de las mujeres. Este es un gran error ya que somos seres humanos como todos; pensamos, sentimos, tenemos habilidades, comemos, bebemos, respirmos como cualquier otro.

2.Pensar y/o decir que padecemos de anorexia o bulimia: Por nuestra delgadez las personas piensan que padecemos de ananorexia, bulimia desnutrición pero en realidad esta condición es propia del síndrome de Berardinelli. Además la musculatura marcada nos diferencia del aspecto de las personas que padecen el trastorno alimenticio de la anorexia.

3.Pensar que comemos poco: Por nuestra delgadez damos la impresión de comer muy poco y de carecer de apetito.

Este error es la prueba qué los prejuicios son apariencias engañadoras, pues tenemos aapetitos voras y nos es difícil llegar a la saciedad debido a la nula o escasa presencia de la hormona leptina en nuestros cuerpos.

4. Darnos mucha comida: Evidentemente si estamos ante una persona muy delgada, con aspecto de desnutrición, vamos a querer que esta persona engorde dándole una mayor cantidad de alimentos. En el momento en que nosotros los berardinelli recibimos más comida estamos contentos pero en realidad es un grave error comer en exceso, principalmente por la elevación de el nivel de azúcar en sangre.

5. Pensar que comemos sólo por ansiedad o gusto: Es difícil de creer que a las 2 horas de haber comido una ración suficiente para cualquier persona nosotros tengamos hambre. La verdad es hambre. Está comprobado científicamente que los Berardinelli tenemos mayor gasto energético que una persona normal y escasa o nula presencia de la hormona leptina lo cual nos hace ser más hambrientos que el resto de las personas.

 

 

 

Una tregua en la dieta — 17 septiembre, 2016

Una tregua en la dieta

Septiembre es el mes de aniversario de este blog y ¿Qué mejor que festejarlo con un pastel light que todos podamos comer? Los invito a hacer una “tregua” en la dieta con esta receta de pastel de chocolate light (libre de azúcar)

Ingredientes:

1 huevo
2 cucharadas (sopa) de leche descremada
1 cucharada (sopa) de chocolate en polvo dieta
1 cucharada (sopa) de aceite
1 cucharada (sopa) edulcorante
1 cucharada (sopa) de almidón de maíz (maizena)
1 cucharada (sopa) extracto de vainilla
1 cucharada (sopa) de harina de trigo
1 cuchara (sopa) de polvos de hornear

Preparación:

En un bol, batir el huevo con un tenedor.
Añadir la leche,  chocolate, aceite, el edulcorante, el almidón de maíz (maizena) y vainilla.
Mezclar bien.
Añadir la harina y, por último, añadir los polvos de hornear delicadamente

Distribuir en tazas de café.
Cocer en el microondas  durante tres minutos a alta potencia (80)
Retirar del horno y de la taza (si se desea) y decorar como guste.

Sugerencia:

Retirar de la taza,partir y rellenar con mermelada o majar libre de azúcar.

bolo-de-caneca-light

 

 

 

 

 

Lucia y las maravillas de la leptina — 25 julio, 2016

Lucia y las maravillas de la leptina

Lucia es una pequeña guerrera Berardinelli española de 6 años. Recibe tratamiento con leptina desde sus primeros años de vida gracias a la lucha incansable y valiente  que sostuvo su madre contra el sistema de salud de su país.

La lucha no fue en vano y los resultados obtenidos por Lucia a poco tiempo de iniciado el tratamiento fueron calificados como milagrosos y sorprendentes. Así lo señaló la prensa española en este articulo de La voz de Galicia.

El milagro de Lucía se obró en Santiago

El antes y el después de la niña sevillana tratada en Galicia

  1. R. REDACCIÓN / LA VOZ

26 de diciembre de 2012 05:00

56 votos

Yolanda Morales ha dado por bien empleada la larga lucha que mantuvo con la administración, en ocasiones surrealista y difícil de entender, para que su hija Lucía pudiese ser atendida en la unidad de lipodistrofias del hospital clínico de Santiago, el único de toda España al que el Gobierno de Estados Unidos suministra de forma gratuita una terapia experimental, la leptina, para el tratamiento de los pacientes con esta rara patología. El centro gallego está considerado, en la práctica, como de referencia nacional para la enfermedad, aunque no de forma oficial, lo que obliga a complejos trámites burocráticos para desviar a Santiago enfermos de otras comunidades. Lucía, una niña sevillana de 28 meses, lleva ocho meses recibiendo la leptina y su evolución, aunque esperada, ha sorprendido a todos.

«Ha sido algo alucinante», explica su madre. El cambio físico de la niña es importante, pero lo más importante es el control de sus parámetros médicos. Antes del tratamiento tenía un nivel de 998 de triglicéridos, seis veces más de lo normal, la insulina disparada, la barriga hinchada y riesgo de cardiopatías. Ahora todo está en orden. «Fue espectacular. A los dos o tres meses las analíticas ya mostraban que tenía todos los niveles totalmente regulados. El cambio ya fue importante a los pocos meses. Está perfectamente, el tratamiento le ha cambiado la vida totalmente», asegura, desde Sevilla, Yolanda Morales.

«El médico, David Araújo, ya nos decía por otros casos que la evolución iba a ser buena, pero no pensaba que lo iba a ser tanto», añade la madre.

Yolanda y Lucía no tendrán que volver a Santiago hasta marzo, que es cuando se les acabará el medicamento. Lucía es, probablemente, la niña más pequeña del mundo en recibir leptina para tratar su lipodistrofia.

http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2012/12/26/milagro-lucia-obro-santiago/0003_201212G26P24992.htm

Pese a las maravillas de la leptina sobre el organismo de Lucia, Yolanda no está tranquila. Gracias al tratamiento su hija tiene una mejor calidad de vida en cuanto a su salud física, pero lamentablemente no puede defenderla de todas las burlas, risas, insultos y discriminación de la sociedad por el puro hecho de no tener un aspecto común por carecer de grasa corporal.

Si las personas son capaces de herir y discriminar a una niña de solo 6 años , me surge la pregunta ¿quienes son los enfermos, los que tenemos Berardinelli o cualquier condición particular o los que discriminan, prejuzgan, lastiman y ofenden simplemente por intolerancia?

 

 

 

El desamparo de las enfermedades raras — 9 julio, 2016

El desamparo de las enfermedades raras

 

Las enfermedades raras también llamadas enfermedades poco frecuentes o enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población. Son numerosas las enfermedades que entran en esta categoría y según EURODIS la mayor parte de ellas son de origen genético y por ende crónicas como las lipodistrofias.

A raíz del cierre temporal de ASPOBERN (Asociación de padres y personas con Síndrome de Berardinelli) (actualmente re-abierta) me di cuenta del porque son llamadas enfermedades huérfanas las enfermedades que no son comunes: el desamparo, tal como un niño que pierde a sus padres y queda desprotegido.

Las enfermedades raras están en desamparo del interés científico, de la investigación, de las políticas de salud pública, de la industria farmacéutica, de la sociedad y con ello todos quienes padecemos de estas enfermedades, lo cual se traduce en dificultad para los diagnósticos, escases de profesionales que sepan acerca de la enfermedad, no acceder a tratamientos clínicos adecuados por falta de recursos económicos, fármacos de alto costo, prejuicios, rechazos, soledad.

Es difícil encontrar instituciones dedicadas a ayudar de forma integral a las personas y familias que sufren de una enfermedad rara. Las pocas que existen no son masivas y carecen de ayudas para desarrollar su labor. Muchas no tienen recursos económicos para funcionar adecuadamente y carecen del respaldo del gobierno (o quedan en  el olvido) por ser pequeñas, sin un gran número de integrantes, lo cual muchas veces es visto como “no rentable” o “que no vale la pena el gasto o invertir por tan pocos”, ignorando el bien que hace esa institución a quienes necesitamos de ella.

 Un claro ejemplo del desamparo y la desprotección en la que estamos fue la negativa de ayuda de mi Gobierno (Chile) para darme o ayudarme a obtener tratamiento con Leptina. Ni siquiera obtuve una respuesta digna… Tal vez si se tratara de un medicamento masivo hubiese sido diferente, pero como solo somos 3 quienes lo necesitamos en este país…

AELIP (Asociación Española de familiares y afectados de Lipodistrofias) , ASPOSBERN (Asociación de personas con Síndrome de Berardinelli Brasil), Asociación peruana de Lipodistrofias (APELIP), Lipodistrofias en Venezuela  son algunas de las instituciones que acogen a las familias y afectados con Síndrome de Berardinelli y otras lipodistrofias en países como Brasil, España, Perú y Venezuela. Todas sin fines de lucro y con la misión de brindar apoyo en la mayor cantidad de áreas posibles a sus integrantes o por lo menos agrupar a personas que padecemos lipodistrofias para compartir experiencias y sentir que no estamos solos.

¿Cómo es posible que los gobierne no respalden instituciones de bien por pequeñas que sean? ¿Cómo es posible que los gobiernes no vean el trabajo y la importancia de instituciones que solo buscan hacer el bien y apoyar a quienes sufren de enfermedades raras? ¿Por qué los gobiernos no apoyan y estimulan la investigación científica de enfermedades raras? ¿Por qué tanto desamparo a las minorías?

Tal vez sea  porque  las personas normales no saben ni entienden lo que significa cargar con una enfermedad rara; tampoco tienen la capacidad de ponerse en lugar de nosotros y en la de nuestras familias, porque el tener esta clase de enfermedades no solo afecta al paciente sino también a la familia y a los cuidadores. Distinto es vivir en carne propia lo que muchos de nosotros nos toca vivir al ir a un hospital o simplemente al caminar por la calle….

Todos somos seres humanos dignos  de respeto y apoyo aunque seamos minoría. El tener una condición particular como lo es padecer de una enfermedad rara, nos hace más vulnerables y por ende tener mayores necesidades que los gobiernos de cada país debiera ayudar a satisfacer como promotores del bienestar de sus ciudadanos y respetuosos de nuestro derecho a la vida.

Mi gobierno es una vergüenza — 13 abril, 2016

Mi gobierno es una vergüenza

Tengo Síndrome de Berardinelli Seip o Lipodistrofia congénita generalizada. Soy Chilena. Necesito para mi y otras personas de mi país con mi síndrome u otro tipo de lipodistrofia generalizada tratamiento con Leptina recombinante humana llamada comercialmente Myalept para mejorar nuestra calidad de vida. Pedí al gobierno de mi país ayuda para poder costear este medicamento de alto costo y que solo es posible obtener en Estados Unidos.
La respuesta es simplemente un a vergüenza, una burla, un insulto, pues la carta que recibí en contestación a mi petición me indica que debo cambiarme al sistema de salud publica para obtener tratamiento clínico y farmacológico, que por supuesto, no contempla la leptina. Mi solicitud fue clara: Necesito adquirir el medicamento Myalept (Leptina). La única información referente a ello es que no tiene registro ISP (Registro sanitario en el Instituto de Salud Publica) y que por tanto no se comercializa en Chile. Precisamente la ayuda que pido es esa, que la traigan a Chile y me ayuden a costearla.
Jamás pedí cambiarme de sistema de salud, asesoría medica ni nada parecido porque tengo la fortuna de contar con facultativos que saben de mi enfermedad, su tratamiento y puedo adquirir por mis medios los medicamentos que uso diariamente, nada de lo cual puedo obtener en el servicio de salud publica que solo ofrece lo más básico y al cual ya pertenecí una vez, con malos resultados que deterioraron más mi condición de salud. A raíz de esta mala experiencia y en un acto de desesperación ante mi malestar físico producto de la negligencia de los médicos de este sistema de salud, busqué ayuda en la web tratando de contactar a personas que supieran acerca de mi síndrome. Así fue como como conocí a mi actual medico tratante y a excelentes profesionales dispuestos a ayudarme. Lo que no encontré en el servicio de salud publica lo encontré en la salud privada. Más opción no tuve, pues era mi vida la que estaba en riego y mi cuerpo el que estaba pagando consecuencias.
Como verán la respuesta obtenida por mi gobierno es una burla y deja bastante que desear. Todos los chilenos sabemos que el sistema de salud pública en este país es un asco, que ni siquiera ofrece a un trato digno a sus usuarios. Todos sabemos que si no tienes dinero para costear tu salud, simplemente te mueres esperando porque hay casos de urgencia en que no te puedes dar el lujo de esperar años para recibir un tratamiento.
Es evidente que con la contestación que obtuve no hay ni siquiera entendimiento de mi solicitud ni menos voluntad de ayudarme con Myalept, que es mi esperanza y la de muchos Berardinelli para vivir más y mejor.

Dibujo
31 de marzo día de las lipodistrofias — 20 marzo, 2016

31 de marzo día de las lipodistrofias

Muchos se preguntan ¿Por qué existe el día de una enfermedad? Evidentemente no es porque se celebre, pues una enfermedad nunca es buena, bienvenida o digna de algún festejo, pero sin embargo son dignas de ser recordadas. Por eso una vez en el año tienen su día para hacerse visibles, recordándole al mundo que existen, son reales y forman parte de la vida de algunas personas que luchan ferozmente contra ella, muchas veces infructuosamente.

Este es mi pequeño homenaje a todos quienes cargamos con algún tipo de lipodistrafia, a todos quienes nos ayudan en nuestra existencia y a todos mis compañeros de lucha que partieron en la esperanza de una cura y  de una mejor calidad de vida.