¡Ayuda! — 22 abril, 2018

¡Ayuda!

 

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En este frasco está el medicamento Metreleptin, análogo de la hormona leptina, la cual nos tenemos que inyectar diariamente quienes no tenemos grasa en el cuerpo,  pero además del polvo blanco del medicamento también hay sueños, esperanza,  superación, mejorías, lucho, ilusiones, futuro  y Vida!!!

Lamentablemente no todos tienen acceso a este medicamento de altísimo costo que para nosotros significa vivir más y con una mejor calidad por no tener  el dinero para costearlo, burocracia o la inexistencia de políticas públicas en los gobiernos que cubran la necesidad de este medicamento en los pacientes que lo requerimos.

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Esta joven brasileña de solo 18 años de edad falleció esperando el tratamiento con Metreleptin que proporciona el gobierno de Brasil. Se apagaron sus sueños, sus esperanzas, su alegría, su vida, tempranamente por causa de un tratamiento médico que no llegó para ella pero si para otros que no tenían la urgencia de esta joven y así como ella, aún hay muchas personas con lipodistrofia con graves complicaciones esperando por este medicamento, no solo en Brasil, sino también en otros países del mundo. 

Necesitamos que los gobiernos de los países de personas afectadas con Síndrome de Berardinelli y otras lipodistrofias adquieran Metreleptin y proporcionen el medicamento a los pacientes ya que de otro modo es casi imposible acceder a este tratamiento y que en otros países como Brasil, en donde sí se entrega el medicamento, se de la prioridad que corresponde a quienes ya no pueden seguir esperando para que no se apaguen más sonrisas, sueños y vidas tempranamente.

 

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Un Berardinelli capoeirista II — 12 febrero, 2018

Un Berardinelli capoeirista II

He aquí el fruto de la perseverancia, la disciplina, el entrenamiento duro y constante, la destreza física, el espíritu de superación y la pasión por la capoeira de Rodrigo Pernalonga (Bugs Bunny)

Pincha en el icono de Play para ver el video de Rodrigo Pernalonga Cordao de ouro pasión por la capoeira!

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Un Berardinelli capoeirista — 8 enero, 2018

Un Berardinelli capoeirista

Rodrigo Pernalonga (Bugs Bunny en Brasil) es un joven guerrero Berardinelli brasileño apasionado por la capoeira. Su pasión por esta arte marcial lo ha llevado no solo a practicarla con esmero sino tambien a conocer de su historia y a difundirla a través de las redes sociales.

Es un capoeirista hábil en la expresión corporal, con gran destreza fisica, constancia y disciplina, claves en la práctica de esta arte marcial que combina danza, música y acrobacias.

Además de practicar capoeira como cualquier persona que se siente atraido por ella, Rodrigo es un youtuber. Tiene un canal en  youtube llamado aluno pernalongacdo capoeira sou eu en donde comparte sus vivencias como capoeirista, las del grupo Cordao de ouro al que pertenece y todo lo referente a la capoeira.

Para ver en acción a este Berardinelli capoeirista haz clic sobre el icono de play

 

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Sin duda Rodrigo pernalonga tiene gran habilidad para la capoeira. El tener Sindrome de Berardinelli no le impide practicar esta arte marcial y potenciar aun más sus habilidades como cualquier persona común lo haría si se siente motivado por algún deporte.

El mundo nos ve como “diferentes” por tener Síndrome de Berardinelli. Si, somos diferentes pero no por tener este Síndrome sino porque todas las personas somos diferentes entre si y a la vez iguales como seres humanos. Respiramos, pensamos, comemos, sentimos, dormimos, tenemos habilidades, nos aburrimos, practicamos deportes etc como cualquier otro ser humano! Así lo ha demostrado Rodrigo Pernalonga!

 

 

Historia de dolor, abandono y superación — 8 diciembre, 2016

Historia de dolor, abandono y superación

Las enfermedades raras están en desamparo del interés científico, de la investigación, de las políticas de salud pública, de la industria farmacéutica, de la sociedad y con ello todos quienes padecemos de estas enfermedades, lo cual se traduce en dificultad para los diagnósticos, escases de profesionales que sepan acerca de la enfermedad, no acceder a tratamientos clínicos adecuados por falta de recursos económicos, fármacos de alto costo, prejuicios, rechazos, soledad.

Sin duda la ignorancia científica y social causa daño físico y espiritual. Necesitamos de la investigación científica, del compromiso medico, de la difusión social pero sobre todo de la empatia y la voluntad de todos para que historias como la de Patricia Karina Lucero no se repita.

“Hoy tengo 43 años y vivo en Argentina. Casi a partir de los 13 años empecé con todo lo que significa tener Lipodistrofia. Fui diabética supuestamente tipo 1. Surge a raíz de una terrible micosis genital. Mi madre me lleva a la ginecóloga y me cuestiona la especialista preguntándome si estaba embarazada por la gran panza que aun tengo. Ante la negativa de mi parte, me realiza unos análisis donde  mi glucemia es muy elevada. Sumado esto mis ciclos menstruales eran grandes cantidades y muy dolorosas. Sin saber que tenia poloquistosis ovárico. Así, comienza mi travesía de mucho sufrimiento y más anímico.  Mi madre nunca supo que tenia Lipodistrofia y ambas fuimos atendido por la misma médica de muy gran prestigio. Fue una mala medica y ambas vivimos a flor de piel esta enfermedad. Casi a los 16 años, mis triglicéridos subían y subían tanto que se empezó a notar en mi cuerpo, mas los bellos en cara y en todo mi cuerpo….

Mi cuerpo muy distinto a las demás mujeres y no entendía, el porque. Recibí las agresiones hacia mi persona y mis miedos se acrecentaron. En 1993, termine internado por una pancreatitis aguda debido a que mis triglicéridos llegaron a más de 3000. Al mismo tiempo mi madre también recaía en salud y manejaba casi los mismo valores. Fue internada en varias ocasiones, tubo un angioma en el hígado y problemas renales. Acantosis y fue perdiendo la vista, la sensibilidad, presión alta, problemas cardíacos y en el 2004 fallece por problemas de nueropatia. Nunca supo de que tenia Lipodistrofia. Durante ese transcurso, yo sufría por que me sentía y siento como algo raro. La medica que nos atendía no era buena persona, ni dedicada. Fui a un hospital donde lo único que querían sacarme fotos y hacerme tomar miles de medicamentos que no sabían para que eran. Los síntomas de esta enfermedad se propagaban, mi ansiedad por comer era terrible y me depresión por como me veía hacia al mundo, logro que dejara de tener consultas médicas. Me había cansado de que nadie me diera un diagnostico por que sabia muy bien que tenia una enfermedad rara. Peregriné por muchos doctores y me cansé. Tenia un estudio de análisis para hacerme. Tome fuerza y al tener los resultado, todo había empeorado más. La creatinina pasaba de 5 y el filtrado glomerular era del 25%. Fui al nefrólogo y empecé una dieta hipoproteica. Igualmente, en el 2012, empecé a dializar. En ese año, una doctora me dijo que tenia Lipodistrofia y cambió mi dieta y la insulina. Tenia la posibilidad de viajar a E.E.U.U. Tampoco se pudo, por que mi salud estaba muy delicado. Me dialicé tres años. En el 2015 milagrosamente fui trasplantada de riñón y páncreas. Hoy pasó un año y medio. Estoy muy feliz y estoy peleando por la Metreleptin (leptina). Ningún medico se ocupa de mi Lipodistrofia. Solo yo y necesito saber mas y comprender. Hasta ahora nadie me ayuda. NADIE NINGÚN MEDICO !!!! “

Contacto: patriciaklucero@gmail.com

 

 

Lucia y las maravillas de la leptina — 25 julio, 2016

Lucia y las maravillas de la leptina

Lucia es una pequeña guerrera Berardinelli española de 6 años. Recibe tratamiento con leptina desde sus primeros años de vida gracias a la lucha incansable y valiente  que sostuvo su madre contra el sistema de salud de su país.

La lucha no fue en vano y los resultados obtenidos por Lucia a poco tiempo de iniciado el tratamiento fueron calificados como milagrosos y sorprendentes. Así lo señaló la prensa española en este articulo de La voz de Galicia.

El milagro de Lucía se obró en Santiago

El antes y el después de la niña sevillana tratada en Galicia

  1. R. REDACCIÓN / LA VOZ

26 de diciembre de 2012 05:00

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Yolanda Morales ha dado por bien empleada la larga lucha que mantuvo con la administración, en ocasiones surrealista y difícil de entender, para que su hija Lucía pudiese ser atendida en la unidad de lipodistrofias del hospital clínico de Santiago, el único de toda España al que el Gobierno de Estados Unidos suministra de forma gratuita una terapia experimental, la leptina, para el tratamiento de los pacientes con esta rara patología. El centro gallego está considerado, en la práctica, como de referencia nacional para la enfermedad, aunque no de forma oficial, lo que obliga a complejos trámites burocráticos para desviar a Santiago enfermos de otras comunidades. Lucía, una niña sevillana de 28 meses, lleva ocho meses recibiendo la leptina y su evolución, aunque esperada, ha sorprendido a todos.

«Ha sido algo alucinante», explica su madre. El cambio físico de la niña es importante, pero lo más importante es el control de sus parámetros médicos. Antes del tratamiento tenía un nivel de 998 de triglicéridos, seis veces más de lo normal, la insulina disparada, la barriga hinchada y riesgo de cardiopatías. Ahora todo está en orden. «Fue espectacular. A los dos o tres meses las analíticas ya mostraban que tenía todos los niveles totalmente regulados. El cambio ya fue importante a los pocos meses. Está perfectamente, el tratamiento le ha cambiado la vida totalmente», asegura, desde Sevilla, Yolanda Morales.

«El médico, David Araújo, ya nos decía por otros casos que la evolución iba a ser buena, pero no pensaba que lo iba a ser tanto», añade la madre.

Yolanda y Lucía no tendrán que volver a Santiago hasta marzo, que es cuando se les acabará el medicamento. Lucía es, probablemente, la niña más pequeña del mundo en recibir leptina para tratar su lipodistrofia.

http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2012/12/26/milagro-lucia-obro-santiago/0003_201212G26P24992.htm

Pese a las maravillas de la leptina sobre el organismo de Lucia, Yolanda no está tranquila. Gracias al tratamiento su hija tiene una mejor calidad de vida en cuanto a su salud física, pero lamentablemente no puede defenderla de todas las burlas, risas, insultos y discriminación de la sociedad por el puro hecho de no tener un aspecto común por carecer de grasa corporal.

Si las personas son capaces de herir y discriminar a una niña de solo 6 años , me surge la pregunta ¿quienes son los enfermos, los que tenemos Berardinelli o cualquier condición particular o los que discriminan, prejuzgan, lastiman y ofenden simplemente por intolerancia?

 

 

 

Derribando mitos — 26 enero, 2016

Derribando mitos

Muchas son las especulaciones acerca de las personas que padecemos Síndrome de Berardinelli u otras enfermedades raras. Se piensa y/o se dice muchas cosas sobre notros sin siquiera conocernos ni tener la más mínima idea de que se trata nuestra enfermedad, solo juzgando por las apariencias físicas, que muchas veces no muestra lo que verdaderamente somos, nuestras habilidades, nuestra esencia. Muchos creen que somos “menos personas” por el simple hecho de tener una condición particular que nos hace ser especiales, pero somos tan personas como las “normales” pues pensamos, sentimos, socializamos, tenemos una vida y una historia que contar para derribar mitos y especulaciones en torno a nosotros.

Esta es la historia de Karyn, una guerrera Berardinelli de Brasil

“No era para venir, pero ella vino. No era para ella vivir pero ella vivió, muchos veían una niña frágil y débil, pero no hacían idea de la fuerza que esa pequeña cargaba dentro de sí. Si ella está aquí es porque  lo que la vida  tiene para ella es tremendo, es grandioso. Su vida no fue fácil, las luchas fueron gigantes, asi como hasta hoy, días de luchas, días de gloria y un propósito: Vencer.

Mas quien dice que a ella le gusta poner sus problemas en  frente? ¿Quien dijo que le gusta hacer de pobrecita? Ella enfrenta, batalla. Lucha, guerrea y vence. Si dicen que ella tiene límites ella los supera, si dicen que ella no puede, ella va allá y hace. Su madre dice que es obstinada, pero si ella es persistente en lo que quiere, en verdad yo veo como una cualidad.

En el comienzo dijeron que ella debía estudiar en una institución especial, dudaron de su capacidad, juzgaron el síndrome como incapacidad, pero como prueba de quan grandiosa ella es, vieron sus medallas como mejor alumna dos años seguidos del Rotary club de la ciudad compitiendo con varios compañeros de clase y una medalla en el campeonato de ajedres

Atraía miradas curiosas que la creían diferente, más claro que es diferente. ..No por sus problemas, más si por ser única, por  su corazón enorme, no soporta injusticias, defiende sus principios, ayuda a quien lo estuviese necesitando, si ella te ve sufriendo en la calle prejuicios, discriminación, racismo ella acbará con el sujeto para ti. Ella es brava cuando provocas a quien ella ama. La franqueza nació con ella. Ser verdadera es su  mayor cualidad y si tienes su amistad valórela, no pierda porque  te va hacer falta. Si tu preguntas cual es la meta diaria de ella, ella va a responder: ser Feliz y más que ser feliz ella también va a luchar por su felicidad jamás dejará llorar a quien estuviera  de su lado, secará y luego tratará de colocarte una sonrisa.

De familia simple y humilde, siempre estudio en escuelas públicas y ella garantiza que fueron los momentos mas felices de su vida. En su último año lloró horrores en la licenciatura. Lastima que aquella clase de largos años se dispersó. Tres años de colegio estatal donde también llegó y cautivó a todo mundo, pues en cuestión de minutos ya era amiga de todo mundo. Ella dice que también conoció personas increíbles que ella cargará para siempre. Por qué estoy diciendo todo esto? Porque cundo tu tienes un sueño corre tras  el y  cuando te digan que no lo vas a conseguir porque tu base es una escuela publica, no hable nada, levante la cabeza, apenas haga la lucha porque tu Si vas a conseguir. Sabe un secreto? Esa  guerrera de la que estamos hablando hoy cursa  en la UFRRJ – Universidad Federal Rural do Rio de Janeiro CTUR. Compitió en el listado con alumnos de publicas y privadas y consiguió ya estar en el segundo año. Ella cuenta que allá adentro aún prevalece la mayoría que vino de escuela publica porque ellos tienen garra y mucha fuerza para vencer y tu también puedes.

Este es un resumen de lo que esa joven ya pasó y ya vivió. Por detrás de esas palabras tiene una historia mucho mayor y crece cada día. Siga el ejemplo y sea también un guerrero, sea también un vencedor…”

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