¡Ayuda! — 22 abril, 2018

¡Ayuda!

 

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En este frasco está el medicamento Metreleptin, análogo de la hormona leptina, la cual nos tenemos que inyectar diariamente quienes no tenemos grasa en el cuerpo,  pero además del polvo blanco del medicamento también hay sueños, esperanza,  superación, mejorías, lucho, ilusiones, futuro  y Vida!!!

Lamentablemente no todos tienen acceso a este medicamento de altísimo costo que para nosotros significa vivir más y con una mejor calidad por no tener  el dinero para costearlo, burocracia o la inexistencia de políticas públicas en los gobiernos que cubran la necesidad de este medicamento en los pacientes que lo requerimos.

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Esta joven brasileña de solo 18 años de edad falleció esperando el tratamiento con Metreleptin que proporciona el gobierno de Brasil. Se apagaron sus sueños, sus esperanzas, su alegría, su vida, tempranamente por causa de un tratamiento médico que no llegó para ella pero si para otros que no tenían la urgencia de esta joven y así como ella, aún hay muchas personas con lipodistrofia con graves complicaciones esperando por este medicamento, no solo en Brasil, sino también en otros países del mundo. 

Necesitamos que los gobiernos de los países de personas afectadas con Síndrome de Berardinelli y otras lipodistrofias adquieran Metreleptin y proporcionen el medicamento a los pacientes ya que de otro modo es casi imposible acceder a este tratamiento y que en otros países como Brasil, en donde sí se entrega el medicamento, se de la prioridad que corresponde a quienes ya no pueden seguir esperando para que no se apaguen más sonrisas, sueños y vidas tempranamente.

 

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Día mundial de las lipodistrofias — 31 marzo, 2018

Día mundial de las lipodistrofias

“La grasa corporal que muchos odian, principalmente por razones estéticas, es la que yo y todos los que padecemos de algún tipo de lipodistrofia necesitamos para vivir más y mejor. La grasa es necesaria!!!”

31 de marzo día mundial de las lipodistrofias

 

 

 

 

 

 

28 de febrero día de las enfermedades raras: Vivirlo es diferente — 25 febrero, 2018

28 de febrero día de las enfermedades raras: Vivirlo es diferente

Según EURODIS  “Una enfermedad rara también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población”.

El solo hecho de mencionar la palabra rara hace que inmediatamente se asocie a algo poco frecuente, fuera de lo común y por supuesto desconocido, pero vivirlo, experimentar en carne propia lo que es tener una enfermedad rara es diferente.

En la práctica tener una enfermedad rara significa muchas veces no tener un diagnóstico oportuno, un diagnostico errado o simplemente morir sin saber con certeza cuál es la enfermedad que padeces. Significa tener tratamientos equivocados  con medicamentos perjudiciales o de nulo efecto. Significa depender de la ciencia y de la investigación para mejorar la calidad de vida y mantener la esperanza de una cura. Significa tener que solventar grandes gastos médicos para realizar exámenes, internaciones etc para poder llegar a un diagnostico o mantenerte vivo. Significa lidiar con los prejuicios de la sociedad si tienes evidencias  físicas de la enfermedad y con ojos curiosos que se preguntan porque no eres como todos. Significa ser minoría y no estar incluido en las políticas de salud pública. Significa deambular de médico en médico para tener respuestas y ayuda. Significa una lucha constante con la vida, con la sociedad y con el mundo.

En otras palabras, en hechos de la vida cotidiana, ivir con una enfermedad rara es ir a un hospital o un centro de salud cualquiera en donde no te conozcan y que los médicos no sepan que hacer contigo, no tengan la más mínima idea de que se trata tu patología de base y tú mismo tener que explicarles (si es que tienes diagnostico), que te miren como un bicho raro y muchas veces no recibas el tratamiento adecuado por ignorancia o falta de voluntad para investigar de que se trata tu enfermedad de base…

Necesitamos que las investigación científica continúe, que la sociedad nos acepte, que los gobiernos de cada país al que pertenecemos nos ayude y que las personas se informen y ayuden a difundir  nuestra condición particular, para así tener todos quienes padecemos de una enfermedad rara, una mejor calidad de vida.

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“Tener una enfermedad rara no es fácil ni tan simple como dice la definición. Nadie está libre de tenerlas. No esperes a que te toque tener una enfermedad rara o a un familiar cercano para ponerte en nuestro lugar porque vivirlo es diferente”

 

Un Berardinelli capoeirista II — 12 febrero, 2018

Un Berardinelli capoeirista II

He aquí el fruto de la perseverancia, la disciplina, el entrenamiento duro y constante, la destreza física, el espíritu de superación y la pasión por la capoeira de Rodrigo Pernalonga (Bugs Bunny)

Pincha en el icono de Play para ver el video de Rodrigo Pernalonga Cordao de ouro pasión por la capoeira!

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Un Berardinelli capoeirista — 8 enero, 2018

Un Berardinelli capoeirista

Rodrigo Pernalonga (Bugs Bunny en Brasil) es un joven guerrero Berardinelli brasileño apasionado por la capoeira. Su pasión por esta arte marcial lo ha llevado no solo a practicarla con esmero sino tambien a conocer de su historia y a difundirla a través de las redes sociales.

Es un capoeirista hábil en la expresión corporal, con gran destreza fisica, constancia y disciplina, claves en la práctica de esta arte marcial que combina danza, música y acrobacias.

Además de practicar capoeira como cualquier persona que se siente atraido por ella, Rodrigo es un youtuber. Tiene un canal en  youtube llamado aluno pernalongacdo capoeira sou eu en donde comparte sus vivencias como capoeirista, las del grupo Cordao de ouro al que pertenece y todo lo referente a la capoeira.

Para ver en acción a este Berardinelli capoeirista haz clic sobre el icono de play

 

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Sin duda Rodrigo pernalonga tiene gran habilidad para la capoeira. El tener Sindrome de Berardinelli no le impide practicar esta arte marcial y potenciar aun más sus habilidades como cualquier persona común lo haría si se siente motivado por algún deporte.

El mundo nos ve como “diferentes” por tener Síndrome de Berardinelli. Si, somos diferentes pero no por tener este Síndrome sino porque todas las personas somos diferentes entre si y a la vez iguales como seres humanos. Respiramos, pensamos, comemos, sentimos, dormimos, tenemos habilidades, nos aburrimos, practicamos deportes etc como cualquier otro ser humano! Así lo ha demostrado Rodrigo Pernalonga!

 

 

XX Encuentro de Padres y Personas con Sindrome de Berardinelli en el estado de Rio Grande del Norte (ASPOSBERN) — 19 diciembre, 2017

XX Encuentro de Padres y Personas con Sindrome de Berardinelli en el estado de Rio Grande del Norte (ASPOSBERN)

El día 9 de diciembre del 2017 tuve el privilegio, el orgullo y el enorme agrado de participar en el XX Encuentro de la Asociación de Padres y Personas con Síndrome de Berardinelli en el estado de Río Grande do Norte, ASPOSBERN, celebrado en Currais Novos, Brasil.

La gran fiesta de los Berardinellis  se realiza una vez al año y comprende  diversas actividades como atendimiento medico, presentaciones culturales, entrega de regalos por confraternización navideña, desayuno entre otras, en donde nada es dejado al azar. Cada detalle da cuenta de un gran trabajo de equipo, de organización y planificación en donde lo mas importante es el bienestar integral de los pacientes con síndrome y de todos los asistentes al evento.

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Conocer a la gran familia Berardinelli y participar del XX encuentro de ASPOSBERN, sin duda fue una gran e inolvidable experiencia. Agradezco de todo corazón  el cariño recibido y la oportunidad de permitirme ser participe de ese magnifico evento. 

¡Felicidades por el maravilloso trabajo ASPOSBERN!

 

 

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¡Grande familia Berardinelli! ¡Grande ASPOSBERN!

 

¿Sabias qué? — 5 octubre, 2017

¿Sabias qué?

¿Sabias qué?

1.El Síndrome de Berardinelli es una enfermedad rara no solo por el trastorno en si sino también por el reducido numero de personas afectadas con esta enfermedad.

2.La prevalencia estimada de  personas con Síndrome de Berardinelli es de menos de 1 caso por cada 1.000.000 de personas.(https://sites.google.com/site/lipodystrophy/definicion/tipos/congenitas/berardinelli)

3.Son 4 los genes identificados en el Sindrome de Berardinelli: AGPAT2, BSCL1, CAV1,PTRF (https://sites.google.com/site/lipodystrophy/definicion/tipos/congenitas/berardinelli)

4.El Sindrome de Berardinelli se tipifica segun el gen causante de la lipodistrofia:  Tipo 1 (AGPAT2); tipo 2 (BSCL1); tipo 3 (CAV1); tipo 4 (PTRF) (https://www.lipodystrophyunited.org/About-Lipodystrophy)

5. Brasil es el pais con la mayor cantidad de personas afectadas por el Síndrome de Berardinelli

6.La lipodistrofia generalizada puede ser congenita (Sindrome de Berardinelli) o adquirida (Sindrome de Laurence).

Homenaje — 22 agosto, 2017

Homenaje

 

Vivir sin grasa en el cuerpo puede ser motivo de envidia, principalmente por asuntos de estética, pero lo que muchos suponen es una ventaja en realidad es un problema grave que amenaza la vida.

La grasa corporal que muchos odian es la que todos quienes padecemos de lipodistrofia necesitamos para vivir más y mejor. Es así como muchos de mis compañeros de lucha partieron tempranamente de este mundo pero no sin antes haber dado la batalla y haber resistido heroicamente ante los embates de la lipodistrofia con optimismo y esperanza de una mejor calidad de vida y una cura a nuestro mal.

Niños, adultos jóvenes, hombres, mujeres se marcharon prontamente, mas tengo la tranquilidad y el consuelo que sus cuerpos cansados dejaron de sufrir con agujas, maquinas, dolores físicos que muchas veces terminan enfermando el alma. Ya descansan, ese debe ser nuestro consuelo ante su ausencia, ante el vacío que dejaron, pero mientras existan en nuestras mentes y corazones nunca morirán!!!

Este es mi pequeño homenaje a todos mis compañeros de lucha contra la lipodistrofia que nos dejaron en el camino y partieron de este mundo a uno mejor. Vaya para ustedes, en donde quiera que estén este post y mi cariño.

 

 

De los orígenes del Síndrome de Berardinelli — 16 julio, 2017

De los orígenes del Síndrome de Berardinelli

¿Por qué somos Berardinelli?

El nombre de nuestro Síndrome proviene de la primera persona que realizó los estudios y la descripción “de un nuevo síndrome endocrino-metabólico individualizado en base a una asociación inedita de síntomas, señales y alteraciones metabólicas, para lo cual fue propuesto por especialistas autorizados de nuestro continente, la denominación de Sindrome de Berardinelli”  (Lacaz, Carlos da Silva. Vultos da Medicina Brasileira, 1963, p. 95) el Doctor Waldemar Berardinelli.

¿Quien fue Waldemar Berardinelli?

Waldemar Berardinelli fue un médico brasileño considerado pionero en la endocrinología en Brasil. Nació el 3 de junio de 1903 en Jacaraí Sao Paulo Brasil y falleció en Río de Janeiro el 26 de enero de 1956.

Dedicado a la enseñanza, fue profesor de espíritu curioso, dinámico, de profunda cultura humanista y humor contagioso.

¿Qué hizo Berardinelli?

Berradinelli fue el fundador del Instituto de Endocrinología de la Santa Casa de Misericordia de Río de Janeiro, de los Archivos brasileños de Endocrinología y Metabolismo y de la Sociedad brasileña de Endocrinología y Metabolismo.

Fue director del Hospital San Francisco de Assis y miembro titular de la academia Nacional de Medicina. Como investigador publicó  trabajos sobre variados temas de su especialidad. Entre ellos, estudios de nefritis lipoidea, Síndrome de Albright, Síndrome de Reiter.

Escribió el primer libro sobre biotipología en Brasil “Tratado de Biotipología y Patología Constitucional”

En 1953, efectuó estudios sobre la enfermedad del “arañazo de gato” pero sin duda la investigación que lo consagró en el universo medico fue el de nuestro Síndrome.

Sus trabajos de Clínica Médica los reunió en cuatro tomos seriados. Otros libros publicados se extienden para el campo literario: Medicina y Médicos  los cuales se enfajan estudios sobre la obra de Machado de Assis, Silentiarus, Medicina y Médicos en algunos clásicos franceses, un estudio sobre Manuel Antonio de Almeida etc.

Fuente: http://smsrj-cfprofwaldemarberardinelli.blogspot.cl/p/quem-somos.html

FOTO DR WALDEMAR BERARDINELLI
Doctor Waldemar Berardinelli (1903-1956)

 

 

 

15 hechos sobre metreleptin (leptina) — 21 junio, 2017

15 hechos sobre metreleptin (leptina)

1.Metreleptin es un analogo de la hormona leptina.

2.Metreleptin no cura el síndrome de Berardinelli ni otro tipo de lipodistrofia generalizada.

3.Metreleptin, como cualquier medicamento, tiene efectos secundarios.

4.Metrleptin genera saciedad y reduce el apetito.

5.Algunos de los efectos secundarios de metreleptin son:Formación de anticuerpos, linfoma (tipo de cáncer), caida de cabello, perdida de peso, reacciones en el sitio de la inyección , fatiga entre otras.

6.Metreleptin regula los niveles de glucosa y trigliceridos en la sangre.

7.Metreleptin ayuda en la regulacion de los periodos menstruales causando la ovulación, favoreciendo la fertilidad en las mujeres.

8.Metreleptin es un medicamento inyectable bajo la piel (subcutáneo)

9.Metreleptin mejora la resistencia a la insulina y el higado graso.

10.Metreleptin no genera tejido adiposo.

11. Metreleptin no es apto para tratar todos los tipos de lipodistrofias.

12.Myalept es un nombre comercial de metreleptin.

13. El año 2014 fua aprobado por FDA el tratamiento con metreleptin para lipodistrofias generalizadas.

14.El tratamiento con metreleptin se debe de complementar con dieta.

15. Metreleptin debe conservarse en frio y viene en polvo, por lo cual necesita mezclarse con un liquido especial.

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Fuentes: http://www.myalept.com

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