Lucia y las maravillas de la leptina — 25 julio, 2016

Lucia y las maravillas de la leptina

Lucia es una pequeña guerrera Berardinelli española de 6 años. Recibe tratamiento con leptina desde sus primeros años de vida gracias a la lucha incansable y valiente  que sostuvo su madre contra el sistema de salud de su país.

La lucha no fue en vano y los resultados obtenidos por Lucia a poco tiempo de iniciado el tratamiento fueron calificados como milagrosos y sorprendentes. Así lo señaló la prensa española en este articulo de La voz de Galicia.

El milagro de Lucía se obró en Santiago

El antes y el después de la niña sevillana tratada en Galicia

  1. R. REDACCIÓN / LA VOZ

26 de diciembre de 2012 05:00

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Yolanda Morales ha dado por bien empleada la larga lucha que mantuvo con la administración, en ocasiones surrealista y difícil de entender, para que su hija Lucía pudiese ser atendida en la unidad de lipodistrofias del hospital clínico de Santiago, el único de toda España al que el Gobierno de Estados Unidos suministra de forma gratuita una terapia experimental, la leptina, para el tratamiento de los pacientes con esta rara patología. El centro gallego está considerado, en la práctica, como de referencia nacional para la enfermedad, aunque no de forma oficial, lo que obliga a complejos trámites burocráticos para desviar a Santiago enfermos de otras comunidades. Lucía, una niña sevillana de 28 meses, lleva ocho meses recibiendo la leptina y su evolución, aunque esperada, ha sorprendido a todos.

«Ha sido algo alucinante», explica su madre. El cambio físico de la niña es importante, pero lo más importante es el control de sus parámetros médicos. Antes del tratamiento tenía un nivel de 998 de triglicéridos, seis veces más de lo normal, la insulina disparada, la barriga hinchada y riesgo de cardiopatías. Ahora todo está en orden. «Fue espectacular. A los dos o tres meses las analíticas ya mostraban que tenía todos los niveles totalmente regulados. El cambio ya fue importante a los pocos meses. Está perfectamente, el tratamiento le ha cambiado la vida totalmente», asegura, desde Sevilla, Yolanda Morales.

«El médico, David Araújo, ya nos decía por otros casos que la evolución iba a ser buena, pero no pensaba que lo iba a ser tanto», añade la madre.

Yolanda y Lucía no tendrán que volver a Santiago hasta marzo, que es cuando se les acabará el medicamento. Lucía es, probablemente, la niña más pequeña del mundo en recibir leptina para tratar su lipodistrofia.

http://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2012/12/26/milagro-lucia-obro-santiago/0003_201212G26P24992.htm

Pese a las maravillas de la leptina sobre el organismo de Lucia, Yolanda no está tranquila. Gracias al tratamiento su hija tiene una mejor calidad de vida en cuanto a su salud física, pero lamentablemente no puede defenderla de todas las burlas, risas, insultos y discriminación de la sociedad por el puro hecho de no tener un aspecto común por carecer de grasa corporal.

Si las personas son capaces de herir y discriminar a una niña de solo 6 años , me surge la pregunta ¿quienes son los enfermos, los que tenemos Berardinelli o cualquier condición particular o los que discriminan, prejuzgan, lastiman y ofenden simplemente por intolerancia?

 

 

 

El desamparo de las enfermedades raras — 9 julio, 2016

El desamparo de las enfermedades raras

 

Las enfermedades raras también llamadas enfermedades poco frecuentes o enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población. Son numerosas las enfermedades que entran en esta categoría y según EURODIS la mayor parte de ellas son de origen genético y por ende crónicas como las lipodistrofias.

A raíz del cierre temporal de ASPOBERN (Asociación de padres y personas con Síndrome de Berardinelli) (actualmente re-abierta) me di cuenta del porque son llamadas enfermedades huérfanas las enfermedades que no son comunes: el desamparo, tal como un niño que pierde a sus padres y queda desprotegido.

Las enfermedades raras están en desamparo del interés científico, de la investigación, de las políticas de salud pública, de la industria farmacéutica, de la sociedad y con ello todos quienes padecemos de estas enfermedades, lo cual se traduce en dificultad para los diagnósticos, escases de profesionales que sepan acerca de la enfermedad, no acceder a tratamientos clínicos adecuados por falta de recursos económicos, fármacos de alto costo, prejuicios, rechazos, soledad.

Es difícil encontrar instituciones dedicadas a ayudar de forma integral a las personas y familias que sufren de una enfermedad rara. Las pocas que existen no son masivas y carecen de ayudas para desarrollar su labor. Muchas no tienen recursos económicos para funcionar adecuadamente y carecen del respaldo del gobierno (o quedan en  el olvido) por ser pequeñas, sin un gran número de integrantes, lo cual muchas veces es visto como “no rentable” o “que no vale la pena el gasto o invertir por tan pocos”, ignorando el bien que hace esa institución a quienes necesitamos de ella.

 Un claro ejemplo del desamparo y la desprotección en la que estamos fue la negativa de ayuda de mi Gobierno (Chile) para darme o ayudarme a obtener tratamiento con Leptina. Ni siquiera obtuve una respuesta digna… Tal vez si se tratara de un medicamento masivo hubiese sido diferente, pero como solo somos 3 quienes lo necesitamos en este país…

AELIP (Asociación Española de familiares y afectados de Lipodistrofias) , ASPOSBERN (Asociación de personas con Síndrome de Berardinelli Brasil), Asociación peruana de Lipodistrofias (APELIP), Lipodistrofias en Venezuela  son algunas de las instituciones que acogen a las familias y afectados con Síndrome de Berardinelli y otras lipodistrofias en países como Brasil, España, Perú y Venezuela. Todas sin fines de lucro y con la misión de brindar apoyo en la mayor cantidad de áreas posibles a sus integrantes o por lo menos agrupar a personas que padecemos lipodistrofias para compartir experiencias y sentir que no estamos solos.

¿Cómo es posible que los gobierne no respalden instituciones de bien por pequeñas que sean? ¿Cómo es posible que los gobiernes no vean el trabajo y la importancia de instituciones que solo buscan hacer el bien y apoyar a quienes sufren de enfermedades raras? ¿Por qué los gobiernos no apoyan y estimulan la investigación científica de enfermedades raras? ¿Por qué tanto desamparo a las minorías?

Tal vez sea  porque  las personas normales no saben ni entienden lo que significa cargar con una enfermedad rara; tampoco tienen la capacidad de ponerse en lugar de nosotros y en la de nuestras familias, porque el tener esta clase de enfermedades no solo afecta al paciente sino también a la familia y a los cuidadores. Distinto es vivir en carne propia lo que muchos de nosotros nos toca vivir al ir a un hospital o simplemente al caminar por la calle….

Todos somos seres humanos dignos  de respeto y apoyo aunque seamos minoría. El tener una condición particular como lo es padecer de una enfermedad rara, nos hace más vulnerables y por ende tener mayores necesidades que los gobiernos de cada país debiera ayudar a satisfacer como promotores del bienestar de sus ciudadanos y respetuosos de nuestro derecho a la vida.