Hechos sobre las personas con Síndrome de Berardinelli — 12 junio, 2016

Hechos sobre las personas con Síndrome de Berardinelli

  1.  Un Berardinelli nace, no se hace: Todas las personas que tenemos síndrome de Berardinelli, nacemos con este síndrome, no se puede adquirir de otro modo.
  2. Toda persona con Síndrome de Berardinelli tiene diabetes: La diabetes aparece tarde o temprano debido a la severa resistencia a la insulina que todos padecemos. Es diabetes de difícil manejo y se requieren grandes dosis de insulina para un buen control de los niveles de glucosa.
  3. Naces con Síndrome de Berardinelli y mueres con Síndrome de Berardinelli: El Síndrome es tu fiel compañero durante toda tu existencia ya que es una enfermedad crónica e incurable.
  4. La vida de un Berardinelli es más cara que la de una persona normal: La vida de una persona con Síndrome de Berardinelli es mas cara que la de cualquier persona porque además de tener que gastar regularmente en médicos, medicamentos y exámenes, tenemos que comprar comida especial para nuestra alimentación que es más costosa, por ejemplo el aceite que debemos usar en nuestras comidas debe ser de oliva o pepita de uva.Los productos libres  de grasa o dieteticos son de mayor precio y más escasos que los comunes.
  5. Todos los Berardinellis sufrimos de hambre voraz: Los Berardinelli sufrimos de hambre extrema y nos cuesta mucho lograr la saciedad debido a la escaza o nula presencia de la hormona leptina en nuestro organismo y al gasto energético basal aumentado.
  6. Todos los Berardinellis debemos seguir una dieta especial: Todos los que padecemos este síndrome debemos  alimentarnos con una dieta especial libre de grasas, azucares y baja en sodio. Los carbohidratos son restringidos.
  7. Todos los Berardinelli tenemos venas gruesas y músculos marcados: Al carecer de grasa  corporal los musculos y venas son mas marcados y prominentes.
  8. Más de algún Berardinelli hemos sido blanco de burlas, prejuicios y discriminación alguna vez en la vida: Los prejuicios, burlas y discriminación obedecen principalmente al hecho de tener  un aspecto físico inusual, carente de grasa.

  9. Todo Berardinelli tiene características físicas acromegaloides: Esta característica a veces puede ser muy evidente o discreta. Consiste en el agrandamiento de manos, pies, mandíbulas entre otras.
  10. Las personas con Síndrome de Berardinelli tenemos nula o escaza presencia de leptina en nuestro cuerpo: Una característica del Síndrome de Berardinelli es la carencia total o la presencia mínima de la hormona leptina, también llamada hormona   de la saciedad, en nuestro organismo. Por eso necesitamos inyectarla de manera externa para aumentar nuestros niveles circulantes, mejorando la hipertrigliceridemia (triglicéridos muy elevados),  bajando los niveles de glucosa en sangre, entre otros beneficios.
  11. Los Hombres con Síndrome de Berardinelli no tienen problemas de fertilidad: El problema de infertilidad se produce en las mujeres con Síndrome de Berardinelli debido a alteraciones hormonales.
  12. No todos los Berardinellis tenemos déficit intelectual: La mayoría de los casos con déficit intelectual corresponden a pacientes con mutaciones en el gen BSCL2. No todos tenemos las mismas mutaciones genéticas causantes de esta condición.
  13. Las madres con Síndrome de Berardinelli tienen hijos sanos: Las madres con Síndrome de Berardinelli tienen hijos sanos (sin el síndrome) ya que este es autosómico recesivo, es decir, que para manifestarse la enfermedad tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen defectuoso causante de la lipodistrofia congénita generalizada.
  14. Todos los Berardinelli carecemos de tejido adiposo: La principal característica física del síndrome de Berardinelli o lipodistrofia congénita generalizada es la carencia de tejido adiposo (grasa) de manera generalizada en nuestro cuerpo.
  15. Los Berardinelli somos llamados así no por llevar ese apellido sino por padecer Síndrome de Berardinelli, el cual fue descubierto por el medico brasileño Waldemar Berardinelli.
  16. Los Beraradinelli tenemos en ciertas partes del cuerpo la piel más gruesa y oscura: El aspecto de “suciedad” en los lugares de flexion y pliegues del cuerpo en verdad no es suciedad ni nada parecido. Es una consecuencia de la resistencia a la insulina llamada Acantosis nigricans.
  17. Los Berardinelli tenemos ausencia o minima bola de bichat y facies triangulares: No tenemos o muy poco “cachetes”. Nuestro rostro es alargado y de forma triangular.
  18. Las principales causas de muerte de laspersonas con Sindrome de Berardinelli son por las complicaciones hepaticas y pancreaticas: Las principales causas de muerte de los Berardinelli son las complicaciones en el higado como la cirrosis hepatica y en el páncreas como la pancreatitis debido a la hipertrigliceridemia.
  19. Los Berardinelli tenemos el vientre abultado: Muchos se han burlado del que seamos “barrigones” o piensan de nosotras las mujeres que estamos embarazadas sin estarlo. Esta condicion se debe a que tenemos el higado grande (hepatomegalia)
  20. Algunos Berardinelli tienen hiprglosia: La lengua gruesa y gorda es una caracteristica del Sindrome de Berardinelli que no todos tienen. Esto dificulta la pronunciasiónn correcta de las palabras.
  21. Los pacientes con Síndrome de Berardinelli necesitamos tratamiento con Leptina recombinante humana: El tratamiento con esta hormona es nuestra gran esperanza no para sanarnos pero si para mejorar nuestra calidad de vida que dia a dia se deteriora por los nefastos efectos de los trigliceridos tan altos y los altos niveles de glucosa.

“Sin embargo, el hecho más importante es que somos seres humanos, con una condición particular y una apariencia inusual, pero personas que sentimos, pensamos y formamos parte de este mundo”

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Ser mujer Berardinelli — 3 junio, 2016

Ser mujer Berardinelli

Todos sabemos que las enfermedades solo llegan, no eligen su victima. Tampoco nadie las escoge. Las enfermedades no discriminan raza, clase social, edad, condición económica, ni género. Sin embargo el Síndrome de Berardinelli pareciera ser más cruel con nosotras las mujeres. Yo lo califico como un síndrome machista que favorece más a los varones y busca convertirnos en uno más de ellos, al menos en el aspecto.

Ser una mujer Berardinelli no es tarea fácil, pues hasta implica todo un trabajo psicológico para aceptar nuestro cuerpo que es evidentemente diferente al de una mujer cualquiera. Nuestra condición particular llama la atención de muchas personas que miran con curiosidad nuestro aspecto físico, colocando muchas veces en duda nuestro sexo. Más de alguna de mis compañeras de lucha  se ha visto en la necesidad de responder a la pregunta de si es hombre o mujer o ha pasado un mal momento por esta causa.

No calzamos con los canones de belleza establecidos por la sociedad. Distamos mucho del ideal o de las expectativas de un hombre en ese ámbito. Nos sentimos como cualquier mujer hasta que alguien repara en nuestras particularidades anatómicas, haciéndonos notar la diferencia de alguna u otra forma, afectando nuestra autoestima sobre todo si esto ocurre en la adolescencia, una de las etapas complejas de la vida debido a todos los cambios que se experimentan. Esto muchas veces nos hace ser tímidas, inseguras, temerosas del rechazo. Muchas quieren proyectar una imagen corporal que no es real pero que es el ideal de ellas, viéndose a si mismas en fotografías de mujeres bellas.

Los miedos, la inseguridad, la timidez, la vulnerabilidad de las personas que tenemos una condición particular son puntos en contra a la hora del amor. Pese a que en esa materia no basta con tener belleza física o un cuerpo perfecto, hay que reconocer que todo parte por la visión, aunque una personalidad atractiva también puede ser el inicio de algo.

La maternidad es un privilegio de pocas mujeres Berardinelli. En la mayoría de los casos  hay problemas de infertilidad, ovario poliquistico o embarazos que no llegan a termino. Lograr el embarazo y mantenerlo es un reto. Sin embargo, no es un imposible, pues existen madres biológicas  con el síndrome que han dado a luz a más de un bebé sano. Los hijos de madres Berardinelli no nacen con el síndrome ya que es autonómico recesivo, es decir, ambos progenitores deben tener el gen defectuoso causante de de la lipodistrofia congénita generalizada para que la enfermedad se manifieste.

El embarazo de una mujer Berardinelli es calificado como de alto riesgo, ya que existen factores que pueden perjudicar la salud tanto de la madre como la del feto, por lo cual debe ser muy controlado. Los niveles de glucosa deben mantenerse lo más bajo posible para evitar el crecimiento excesivo del feto. La dieta debe ser estricta y de tal forma que aporte los nutrientes necesarios para  mantener en buenas condiciones a la madre y permitir el desarrollo normal del hijo que está en el vientre. Resulta difícil lidiar con los deseos de comer algo especial o especifico y con las cantidades ínfimas de comida que deben consumir para mantener buenos niveles de glucosa en la sangre y no perjudicar a la criatura que cargan en su vientre.

El Sindrome de Berardinelli puede acabar con el deseo de la maternidad, cambiar nuestra apariencia física, pero no nuestra esencia porque ser mujer va más allá de tener una cintura pequeña, caderas amplias, rostro fino o pechos grandes. Ser mujer es tener corazón, inteligencia, garra, coraje y fuerza. Todo eso y más tenemos las mujeres Berardinelli ¡Guerreras desde nuestro nacimiento!

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