El Síndrome de Berardinelli Seip o Lipodistrofia congénita generalizada, es un trastorno autosómico recesivo infrecuente, crónico e incurable que afecta el metabolismo de lípidos y carbohidratos, causado generalmente por una mutación en el gen AGPAT2.

Se manifiesta en el nacimiento o a temprana edad y se caracteriza por la severa reducción de tejido adiposo subcutáneo y viceral, resistencia severa a la insulina, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, aparición temprana de diabetes (difícil manejo), bajos niveles circulantes de Leptina y adiponectina, apetito voraz y gasto energético basal aumentado

Otras características de este síndrome son: Facies triangulares, ausencia de bola de Bichat, mentón pequeño, músculos prominentes, venas gruesas, acantosis nigricans, edad osea avnzada, hernia humbilical y aspecto acromegaloide (agrandamiento de manos, pies, mandíbulas y surcos faciales marcados).

El tratamiento consiste en una dieta bajo en lípidos y azúcares refinados y en un manejo adecuado de la diabetes.

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