Evidencias — 30 septiembre, 2015
¿Qué es el Síndrome de Berardinelli Seip? — 26 septiembre, 2015

¿Qué es el Síndrome de Berardinelli Seip?

El Síndrome de Berardinelli Seip o Lipodistrofia congénita generalizada, es un trastorno autosómico recesivo infrecuente, crónico e incurable que afecta el metabolismo de lípidos y carbohidratos, causado generalmente por una mutación en el gen AGPAT2.

Se manifiesta en el nacimiento o a temprana edad y se caracteriza por la severa reducción de tejido adiposo subcutáneo y viceral, resistencia severa a la insulina, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, aparición temprana de diabetes (difícil manejo), bajos niveles circulantes de Leptina y adiponectina, apetito voraz y gasto energético basal aumentado

Otras características de este síndrome son: Facies triangulares, ausencia de bola de Bichat, mentón pequeño, músculos prominentes, venas gruesas, acantosis nigricans, edad osea avnzada, hernia humbilical y aspecto acromegaloide (agrandamiento de manos, pies, mandíbulas y surcos faciales marcados).

El tratamiento consiste en una dieta bajo en lípidos y azúcares refinados y en un manejo adecuado de la diabetes.

— 25 septiembre, 2015

Soy una Berardinelli no por llevar ese apellido, sino por tener Síndrome de Berardinelli, una enfermedad rara y desconocida por muchos, tanto a nivel científico como a nivel social; ignorancia que en la practica significa la muerte del cuerpo con  diagnósticos médicos tardíos, errados; con tratamientos equivocados o negligentes y la muerte del alma, en manos de la sociedad, con la discriminación, los prejuicios, las burlas por las peculiaridades físicas, el rechazo, la intolerancia frente a  lo que no es común o escapa a lo establecido.

No soy una persona normal. Nací con un síndrome machista empeñado en convertir mujeres  en hombres , endulzar la sangre y ser  fiel compañero hasta el fin. Mi extrema delgadez, rostro alargado, venas prominentes y  músculos marcados no pasan desapercibidos . En más de una ocasión he revolucionado laboratorios clínicos y a profesionales de la salud con niveles increíbles de triglicéridos, colesterol, resistencia a la insulina y glucosa.

No tengo una vida normal; ningún enfermo crónico la tiene, aunque todos digan que es posible, la realidad dice lo contrario. Dependo de fármacos, además de una dieta esclavizante sin grasas ni azucares refinados:  Algo tan normal y cotidiano como lo es el acto de comer, para mí es un problema, una limitación. Una dieta que muchas veces resulta difícil de respetar y ha puesto en jaque mi vida social, principalmente durante la adolescencia.

La lucha es día a día contra la comida, contra el hambre insaciable, la ansiedad, la glucosa alta que  deteriora aún más todos los órganos y contra la ignorancia frente a esta enfermedad.

Soy una Berardinelli. Soy un ser humano…

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