De los orígenes del Síndrome de Berardinelli — 16 julio, 2017

De los orígenes del Síndrome de Berardinelli

¿Por qué somos Berardinelli?

El nombre de nuestro Síndrome proviene de la primera persona que realizó los estudios y la descripción “de un nuevo síndrome endocrino-metabólico individualizado en base a una asociación inedita de síntomas, señales y alteraciones metabólicas, para lo cual fue propuesto por especialistas autorizados de nuestro continente, la denominación de Sindrome de Berardinelli”  (Lacaz, Carlos da Silva. Vultos da Medicina Brasileira, 1963, p. 95) el Doctor Waldemar Berardinelli.

¿Quien fue Waldemar Berardinelli?

Waldemar Berardinelli fue un médico brasileño considerado pionero en la endocrinología en Brasil. Nació el 3 de junio de 1903 en Jacaraí Sao Paulo Brasil y falleció en Río de Janeiro el 26 de enero de 1956.

Dedicado a la enseñanza, fue profesor de espíritu curioso, dinámico, de profunda cultura humanista y humor contagioso.

¿Qué hizo Berardinelli?

Berradinelli fue el fundador del Instituto de Endocrinología de la Santa Casa de Misericordia de Río de Janeiro, de los Archivos brasileños de Endocrinología y Metabolismo y de la Sociedad brasileña de Endocrinología y Metabolismo.

Fue director del Hospital San Francisco de Assis y miembro titular de la academia Nacional de Medicina. Como investigador publicó  trabajos sobre variados temas de su especialidad. Entre ellos, estudios de nefritis lipoidea, Síndrome de Albright, Síndrome de Reiter.

Escribió el primer libro sobre biotipología en Brasil “Tratado de Biotipología y Patología Constitucional”

En 1953, efectuó estudios sobre la enfermedad del “arañazo de gato” pero sin duda la investigación que lo consagró en el universo medico fue el de nuestro Síndrome.

Sus trabajos de Clínica Médica los reunió en cuatro tomos seriados. Otros libros publicados se extienden para el campo literario: Medicina y Médicos  los cuales se enfajan estudios sobre la obra de Machado de Assis, Silentiarus, Medicina y Médicos en algunos clásicos franceses, un estudio sobre Manuel Antonio de Almeida etc.

Fuente: http://smsrj-cfprofwaldemarberardinelli.blogspot.cl/p/quem-somos.html

FOTO DR WALDEMAR BERARDINELLI
Doctor Waldemar Berardinelli (1903-1956)

 

 

 

15 hechos sobre metreleptin (leptina) — 21 junio, 2017

15 hechos sobre metreleptin (leptina)

1.Metreleptin es un analogo de la hormona leptina.

2.Metreleptin no cura el síndrome de Berardinelli ni otro tipo de lipodistrofia generalizada.

3.Metreleptin, como cualquier medicamento, tiene efectos secundarios.

4.Metrleptin genera saciedad y reduce el apetito.

5.Algunos de los efectos secundarios de metreleptin son:Formación de anticuerpos, linfoma (tipo de cáncer), caida de cabello, perdida de peso, reacciones en el sitio de la inyección , fatiga entre otras.

6.Metreleptin regula los niveles de glucosa y trigliceridos en la sangre.

7.Metreleptin ayuda en la regulacion de los periodos menstruales causando la ovulación, favoreciendo la fertilidad en las mujeres.

8.Metreleptin es un medicamento inyectable bajo la piel (subcutáneo)

9.Metreleptin mejora la resistencia a la insulina y el higado graso.

10.Metreleptin no genera tejido adiposo.

11. Metreleptin no es apto para tratar todos los tipos de lipodistrofias.

12.Myalept es un nombre comercial de metreleptin.

13. El año 2014 fua aprobado por FDA el tratamiento con metreleptin para lipodistrofias generalizadas.

14.El tratamiento con metreleptin se debe de complementar con dieta.

15. Metreleptin debe conservarse en frio y viene en polvo, por lo cual necesita mezclarse con un liquido especial.

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Fuentes: http://www.myalept.com

Consent to participle in a clinical research study National Institute of diab÷tes and digestive and kidney diseases

 

 

Conociendo a otros Berardinelli — 8 junio, 2017

Conociendo a otros Berardinelli

Saber que existen más personas como tu, con tu condición, que tienen tus mismas luchas, tus padecimientos, y poder compartir experiencias, tus preocupaciones y logros  a través de las redes sociales es bueno ¿imaginan cómo es personalme? Conocerlas personalmente, conversar con ellas y/o sus padres cara a cara y sentir que no eres la unica en el mundo con sindrome de Berardinelli es relmente maravilloso. Es una gran emoción que ya tuve el enorme gusto de experimentar en varias oportunidades y que ruego sean muchas más!

Reflexiones — 22 abril, 2017

Reflexiones

“Todo lo que tengo que decir es cuando estás enfermo de verdad averiguas quiénes son tus amigos y que realmente se preocupan por ti. Lo siento si tengo que cancelar planes, pero me enfermo de la nada. Nunca soy un 100 % bueno y nunca volveré a serlo. No puedo salir de fiesta todos los fines de semana por mi salud y no es una excusa. Es sólo mi vida. Sólo puedo hacer lo que mi cuerpo me permite hacer. Batalla constante con mi cuerpo. Realmente sabes quién es tu amigo cuando estás enfermo.” I.L.E

Vi estas palabras publicadas en facebook  y me sentí muy identificada con ellas. Describen lo que ha sido mi vida social desde que las complicaciones del síndrome de Berardinelli llegaron a mí.

No soy ni la sombra de lo que fui.   Es que La vida social se hace complicada cuando los dolores y las enfermedades aparecen de la nada. Muchos piensan que uno exagera, que son pretextos, que tratamos de llamar la atención, nos hemos vuelto hipocondriacos o simplemente nuestra mente crea dolencias acabando por enfermar el cuerpo. Creo que a nadie en su sano juicio le gusta enfermarse y tener dolores.  Por el contrario, en el caso de todos quienes padecemos de enfermedades crónicas buscamos tener vidas lo más “normales o comunes” posibles, lejos de lo que hemos vivido gran parte de nuestras vidas: médicos, hospitales, agujas y medicamentos.

No me gusta estar enferma, odio que me digan “pobrecita”, no disfruto con dolores,  ni busco llamar la atención de nadie ¿Para qué? Si ya tengo suficiente con no pasar desapercibida cuando salgo a la calle.

Nunca volveré a ser la de antes. Simplemente el cuerpo no me acompaña y es poco lo que puedo hacer contra eso. Tuve una vida prácticamente normal por varios años pero los excesos y las irresponsabilidades terminaron pasándome la cuenta más pronto de lo que esperaba. Es así como mi vida cambio completamente y todo es tan diferente a lo que había pensado que sería mi existencia. Definitivamente uno solo propone…

En estos tiempos difíciles de dolores de cuerpo y alma conocí mis verdaderos amigos, he recibido cariño de personas que ni siquiera me conocen personalmente. Es difícil ser amigo(a) mía, sobre todo porque mi vida no es fácil, en realidad nunca lo ha sido pero al menos antes me sentía bien físicamente. Son más las desventuras que las aventuras. Las personas se aburren, se cansan de escuchar tanta cosa mala, de una enfermedad tras otra, entonces prefiero alejarme del mundo. Es ahí cuando veo quienes son mis incondicionales, quienes se quedan a mi lado a pesar de todo, descubriendo mis verdaderos amigos  Muchas veces pienso que quizás no es bueno ser sincera y optar por responder bien cuando me preguntan cómo estoy, aunque me esté muriendo. Sin embargo hay cosas que se reflejan en mi rostro inevitablemente…

“Gracias a todos mis incondicionales, a los que siempre están, estuvieron y estarán conmigo en las buenas y en las malas, en la salud y la enfermedad”

 

La Leptina y yo — 21 febrero, 2017

La Leptina y yo

Tras años de lucha y esfuerzo conjunto con mi medico logré el tan anhelado tratamiento con la hormona leptina, al que lamentablemente no todos los Berardinelli pueden acceder, principalmente por su alto costo.

El efecto que ha tenido esta hormona en mi yo lo califico como milagroso, no solo por los bajos números obtenidos en mis últimos exámenes de lípidos y glucosa (nunca antes vistos en mi) sino también  por  el hecho de haber acabado con el apetito desesperante, voraz e insaciable que todos los Berardinelli sentimos y que solo nosotros o quienes padecen de algún tipo de lipodistrofia entendemos.

La vida con hambre “normal y saciable” ha sido uno de cambios positivos más marcados para mi y para los que conviven conmigo día a día. El efecto reductor del apetito provocado por la leptina fue uno de los más anciados por mi. Por más de la mitad de los años de mi vida lo busqué, luchando contra el hambre con muchos métodos para disminuirlo: Fármacos, hierbas, “secretos de naturaleza”, Reiki, Yoga, etc pero nada tuvo los resultados deseados y es que ante la carencia de una hormona en el cuerpo es poco lo que se puede hacer. No basta con la voluntad, con los consejos ni la ayuda que puedan ofrecernos los demás escondiéndonos la comida, negándonos una segunda porción o recordándonos que no debemos comer tanto, como muchos piensan..Todo esfuerzo resulta en vano sin leptina en nuestro organismo, no depende de nosotros, es ajeno a nuestra voluntad…

Sin la apetencia de comida que nos caracteriza, hasta el tiempo parece pasar más rápido. Mis ansias por la hora de la comida desaparecieron y por supuesto mejoraron glicemias, colesterol, trigliceridos y el aspecto de mi piel (desapareció la seborrea mejoró el acné) . Por primera vez en mi vida desde que fui diagnosticada con Síndrome de Berardinelli tengo trigliceridos y hemoglobina glicosilada normales, razón por la cual me suspendieron la insulina y un medicamento hipolipemiante.

Otro de los grandes beneficios de este tratamiento es que al mantener la diabetes controlada evito la progresión del daño en mis riñones y ojos producto de los persistente altos niveles de glucosa en sangre.

Los beneficios proporcionados por la leptina han sido muchos y sin duda han cambiado mi vida. El único efecto negativo que ha tenido en mi este grandioso medicamento es que me hizo perder algunos kilos de peso, pero ¿Qué importa estar un poco mas delgada si estoy más sana?

Resultados de exámenes antes del tratamiento con leptina

 Resultados exámenes con tratamiento con leptina

“Gracias a todos quienes hicieron posible concretar mi tratamiento con Leptina y a todos quienes de una u otra forma me apoyaron en la lucha. Espero que algún día todos los Berardinellis puedan tener acceso a este medicamento y que la investigación científica continúe para un día tener una cura a esta y todas las lipodistrofias”

Historia de dolor, abandono y superación — 8 diciembre, 2016

Historia de dolor, abandono y superación

Las enfermedades raras están en desamparo del interés científico, de la investigación, de las políticas de salud pública, de la industria farmacéutica, de la sociedad y con ello todos quienes padecemos de estas enfermedades, lo cual se traduce en dificultad para los diagnósticos, escases de profesionales que sepan acerca de la enfermedad, no acceder a tratamientos clínicos adecuados por falta de recursos económicos, fármacos de alto costo, prejuicios, rechazos, soledad.

Sin duda la ignorancia científica y social causa daño físico y espiritual. Necesitamos de la investigación científica, del compromiso medico, de la difusión social pero sobre todo de la empatia y la voluntad de todos para que historias como la de Patricia Karina Lucero no se repita.

“Hoy tengo 43 años y vivo en Argentina. Casi a partir de los 13 años empecé con todo lo que significa tener Lipodistrofia. Fui diabética supuestamente tipo 1. Surge a raíz de una terrible micosis genital. Mi madre me lleva a la ginecóloga y me cuestiona la especialista preguntándome si estaba embarazada por la gran panza que aun tengo. Ante la negativa de mi parte, me realiza unos análisis donde  mi glucemia es muy elevada. Sumado esto mis ciclos menstruales eran grandes cantidades y muy dolorosas. Sin saber que tenia poloquistosis ovárico. Así, comienza mi travesía de mucho sufrimiento y más anímico.  Mi madre nunca supo que tenia Lipodistrofia y ambas fuimos atendido por la misma médica de muy gran prestigio. Fue una mala medica y ambas vivimos a flor de piel esta enfermedad. Casi a los 16 años, mis triglicéridos subían y subían tanto que se empezó a notar en mi cuerpo, mas los bellos en cara y en todo mi cuerpo….

Mi cuerpo muy distinto a las demás mujeres y no entendía, el porque. Recibí las agresiones hacia mi persona y mis miedos se acrecentaron. En 1993, termine internado por una pancreatitis aguda debido a que mis triglicéridos llegaron a más de 3000. Al mismo tiempo mi madre también recaía en salud y manejaba casi los mismo valores. Fue internada en varias ocasiones, tubo un angioma en el hígado y problemas renales. Acantosis y fue perdiendo la vista, la sensibilidad, presión alta, problemas cardíacos y en el 2004 fallece por problemas de nueropatia. Nunca supo de que tenia Lipodistrofia. Durante ese transcurso, yo sufría por que me sentía y siento como algo raro. La medica que nos atendía no era buena persona, ni dedicada. Fui a un hospital donde lo único que querían sacarme fotos y hacerme tomar miles de medicamentos que no sabían para que eran. Los síntomas de esta enfermedad se propagaban, mi ansiedad por comer era terrible y me depresión por como me veía hacia al mundo, logro que dejara de tener consultas médicas. Me había cansado de que nadie me diera un diagnostico por que sabia muy bien que tenia una enfermedad rara. Peregriné por muchos doctores y me cansé. Tenia un estudio de análisis para hacerme. Tome fuerza y al tener los resultado, todo había empeorado más. La creatinina pasaba de 5 y el filtrado glomerular era del 25%. Fui al nefrólogo y empecé una dieta hipoproteica. Igualmente, en el 2012, empecé a dializar. En ese año, una doctora me dijo que tenia Lipodistrofia y cambió mi dieta y la insulina. Tenia la posibilidad de viajar a E.E.U.U. Tampoco se pudo, por que mi salud estaba muy delicado. Me dialicé tres años. En el 2015 milagrosamente fui trasplantada de riñón y páncreas. Hoy pasó un año y medio. Estoy muy feliz y estoy peleando por la Metreleptin (leptina). Ningún medico se ocupa de mi Lipodistrofia. Solo yo y necesito saber mas y comprender. Hasta ahora nadie me ayuda. NADIE NINGÚN MEDICO !!!! “

Contacto: patriciaklucero@gmail.com

 

 

Reflexiones de una Berardinelli — 19 noviembre, 2016

Reflexiones de una Berardinelli

A raiz del trato negligente frente a necesidades educativas especiales de una pequeña niña con sindrome de Berardinelli por parte de su escuela, nuevamente reflexioné acerca de la discriminacion y los prejuicios que sufrimos por parte de la sociedad.

Nos discriminan y prejuzgan por ser “diferentes”, pero miren esta imagen:

grupo_mujeres

Ahora respondan ¿Son todas iguales? No ¿verdad? Entonces por qué nos llaman diferentes referiendose a nuestras particularidades!!! Ni siquiera los que tenemos síndrome de Berardinelli somos iguales!!!

Enfermos? Si, tenemos una condición especial llamada síndrome de Berardinelli. Ahora bien, yo me pregunto Quién es más enfermo: el que discrimina e hiere los sentimientos de niños y jóvenes por apenas no tener grasa en el cuerpo y un aspecto poco usual o nosotros que tenemos el síndrome?

Todos somos seres humanos dignos  de respeto y apoyo aunque seamos minoría. El tener una condición particular, sea cual sea, nos hace más vulnerables  y con mayores necesidades que el resto del común de las personas, necesidades que  los gobiernos de cada país o los organismos correspondientes debieran ayudar a satisfacer como promotores del bienestar de sus ciudadanos y respetuosos de nuestro derechos.

Somos ciudadanos de un país, pertenecemos a una sociedad, tenemos deberes y derechos como tales. No es posible que por nuestra condición se nos nieguen derechos como a la educación, la salud, alimentación etc. Necesitamos del apoyo de los gobiernos y de los organismos pertinentes para hacer valer nuestros derechos, pero mas importante aun. es crear conciencia social. Un pequeño gesto de una persona cualquiera marca la diferencia.

“Has el bien sin mirar al quien dice el refrán.  A veces un pequeño gesto puede hacer la difetencia. Todo parte con un poco de voluntad y empatia”

 

Cinco errores frente a un Berardinelli — 2 noviembre, 2016

Cinco errores frente a un Berardinelli

Cuando las personas están frente a un berardinelli por primera vez cometen ciertos errores debido, principalmente, a los prejuicios y la ignorancia.

Los 5 errores más frecuentes (según mi experiencia) son:

1.Intimidarse por nuestro aspecto físico: Muchas personas se intimidan por nuestra peculiar apariencia, principalmente la de las mujeres. Este es un gran error ya que somos seres humanos como todos; pensamos, sentimos, tenemos habilidades, comemos, bebemos, respirmos como cualquier otro.

2.Pensar y/o decir que padecemos de anorexia o bulimia: Por nuestra delgadez las personas piensan que padecemos de ananorexia, bulimia desnutrición pero en realidad esta condición es propia del síndrome de Berardinelli. Además la musculatura marcada nos diferencia del aspecto de las personas que padecen el trastorno alimenticio de la anorexia.

3.Pensar que comemos poco: Por nuestra delgadez damos la impresión de comer muy poco y de carecer de apetito.

Este error es la prueba qué los prejuicios son apariencias engañadoras, pues tenemos aapetitos voras y nos es difícil llegar a la saciedad debido a la nula o escasa presencia de la hormona leptina en nuestros cuerpos.

4. Darnos mucha comida: Evidentemente si estamos ante una persona muy delgada, con aspecto de desnudelgada, vamos a querer que esta persona engorde dándole una mayor cantidad de alalimentos. En el momento en que nosotros los berardinelli recibimos más comida estamos contentos pero en realidad es un grave error comer en exceso, principalmente por la elevación de el nivel de azúcar en sangre.

5. Pensar que comemos sólo por ansiedad o gusto: Es difícil de creer que a las 2 horas de haber comido una ración suficiente para cualquier persona nosotros tengamos hambre. La verdad es hambre. Está comprobado científicamente que los Berardinelli tenemos mayor gasto energético que una persona normal y escasa o nula presencia de la hormona leptina lo cual nos hace ser más hambrientos que el resto de las personas.

 

 

 

Una tregua en la dieta — 17 septiembre, 2016

Una tregua en la dieta

Septiembre es el mes de aniversario de este blog y ¿Qué mejor que festejarlo con un pastel light que todos podamos comer? Los invito a hacer una “tregua” en la dieta con esta receta de pastel de chocolate light (libre de azúcar)

Ingredientes:

1 huevo
2 cucharadas (sopa) de leche descremada
1 cucharada (sopa) de chocolate en polvo dieta
1 cucharada (sopa) de aceite
1 cucharada (sopa) edulcorante
1 cucharada (sopa) de almidón de maíz (maizena)
1 cucharada (sopa) extracto de vainilla
1 cucharada (sopa) de harina de trigo
1 cuchara (sopa) de polvos de hornear

Preparación:

En un bol, batir el huevo con un tenedor.
Añadir la leche,  chocolate, aceite, el edulcorante, el almidón de maíz (maizena) y vainilla.
Mezclar bien.
Añadir la harina y, por último, añadir los polvos de hornear delicadamente

Distribuir en tazas de café.
Cocer en el microondas  durante tres minutos a alta potencia (80)
Retirar del horno y de la taza (si se desea) y decorar como guste.

Sugerencia:

Retirar de la taza,partir y rellenar con mermelada o majar libre de azúcar.

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Berardinellis: Esclavos de la dieta — 5 septiembre, 2016

Berardinellis: Esclavos de la dieta

En varias oportunidades he escuchado decir que es fácil lidiar con una enfermedad en que la forma de alimentación, una dieta, es la clave para mantenerte en buenas condiciones. “Es solo no comer eso…” o “tienes que comer poco” suena sencillo de cumplir, pero no lo es, sobre todo para niños que no comprenden porque no pueden comer lo mismo que sus compañeros de colegio o sus amigos y los adolescentes  que se sienten diferentes, avergonzados, se rebelan a su realidad renegando de su enfermedad y poniendo en jaque su vida social.

Las personas que tenemos Síndrome de Berardinelli tenemos que alimentarnos en base a una dieta libre de grasas animales, libre de azúcar y baja en carbohidratos. Tampoco podemos comer libremente, sin importar si quedamos satisfechos o no. Debemos respetar las cantidades indicadas por un profesional de la alimentación, quien las determina a través de una calorimetria.

Durante toda nuestra vida los Berardinellis tenemos que seguir nuestra dieta, desde que nacemos. Al nacer no podemos tomar leche materna debiendo ser reemplazada por leche baja en grasas lo antes posible. Increiblemente ese acto de amor, de apego y de supervivencia innata como lo es succionar los pechos de nuestra madre para ingerir su leche, en un Berardinelli es un daño.

A medida que crecemos se van incorporando a nuestra alimentación frutas, verduras, carnes magras, aceites vegetales bajos en grasas saturadas, libres de colesterol y ricos en grasas polinsaturadas como lo son los aceites de semilla de uva y de oliva.A temprana edad debemos evitar el azúcar. Los niños Berardinellis tienen prohibido disfrutar del dulce sabor de caramelos, helados,chocolates y otras golosinas que los demás niños si y que son parte de la cotidianidad de la infancia, pues siempre funcionan como premio, como calmantes de un llanto, o simplemente como una muestra de cariño. Muchas veces, en el caso de un niño Berardinelli, son motivo de lágrimas y tristeza ya que deben rechazarlas y quedarse viendo como todos los demás las comen.

Hoy en día existen gran cantidad de productos diet y light que nos acercan mas a la normalidad, abriendo mayores posibilidades de sabores y de alimentos a nuestra dieta, pero ¿podemos consumir todos los productos “Light” o “diet” que nos ofrece el mercado? No, la experiencia como lectora de etiquetas me ha enseñado que no siempre los productos “light” o “diet” son aptos para nuestro consumo ya que muchos de ellos son bajos en grasas pero endulzados con azúcar u otros edulcorantes como sacarosa,glucosa, fructosa o jarabe de maíz que son prácticamente lo mismo que el azúcar. Si bien existen productos de pasteleria y golosinas endulzados con sucralosa, acesulfamo de potasio (acesulfamo k) aspartamo, stevia que si podemos consumir, tampoco podemos hacerlo ilimitadamente, es solo una “tregua” a la dieta.

Las frutas tampoco son de libre consumo como muchos piensan. Debemos tener en cuenta la cantidad de carbohidratos y el indice glicémico (alto o bajo) de la fruta. De ello dependerá la porción y la no alteración de nuestra glucosa en la sangre.

Uno de nuestros principales problemas es respetar las porciones de comida que no nos satisfacen debido a nuestra carencia de la hormona leptina que es la encargada de la saciedad. Los Berardinellis sufrimos de hambre, tenemos apetito voraz que nos cuesta mucho controlar. Comemos mucho aunque nuestros cuerpos demuestren lo contrario. Es eso precisamente  una de las principales angustias de nuestros padres y/o cuidadores que no saben como ayudarnos,  convirtiéndose en nuestros enemigos por restringirnos la comida.

Con la dieta sufrimos tanto Berardinellis como nuestros padres y/o cuidadores, pero todo es más fácil si hay unidad y el apoyo de nuestros seres queridos.