Un Berardinelli capoeirista — 8 enero, 2018

Un Berardinelli capoeirista

Rodrigo Pernalonga (Bugs Bunny en Brasil) es un joven guerrero Berardinelli brasileño apasionado por la capoeira. Su pasión por esta arte marcial lo ha llevado no solo a practicarla con esmero sino tambien a conocer de su historia y a difundirla a través de las redes sociales.

Es un capoeirista hábil en la expresión corporal, con gran destreza fisica, constancia y disciplina, claves en la práctica de esta arte marcial que combina danza, música y acrobacias.

Además de practicar capoeira como cualquier persona que se siente atraido por ella, Rodrigo es un youtuber. Tiene un canal en  youtube llamado aluno pernalongacdo capoeira sou eu en donde comparte sus vivencias como capoeirista, las del grupo Cordao de ouro al que pertenece y todo lo referente a la capoeira.

Para ver en acción a este Berardinelli capoeirista haz clic sobre el icono de play

 

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Sin duda Rodrigo pernalonga tiene gran habilidad para la capoeira. El tener Sindrome de Berardinelli no le impide practicar esta arte marcial y potenciar aun más sus habilidades como cualquier persona común lo haría si se siente motivado por algún deporte.

El mundo nos ve como “diferentes” por tener Síndrome de Berardinelli. Si, somos diferentes pero no por tener este Sindrome sino porque todas las personas somos diferentes entre si y a la vez iguales como seres humanos. Respiramos, pensamos, comemos, sentimos, dormimos, tenemos habilidades, nos aburrimos etc como cualquier otro ser humno!

 

 

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XX Encuentro de Padres y Personas con Sindrome de Berardinelli en el estado de Rio Grande del Norte (ASPOSBERN) — 19 diciembre, 2017

XX Encuentro de Padres y Personas con Sindrome de Berardinelli en el estado de Rio Grande del Norte (ASPOSBERN)

El día 9 de diciembre del 2017 tuve el privilegio, el orgullo y el enorme agrado de participar en el XX Encuentro de la Asociación de Padres y Personas con Síndrome de Berardinelli en el estado de Río Grande do Norte, ASPOSBERN, celebrado en Currais Novos, Brasil.

La gran fiesta de los Berardinellis  se realiza una vez al año y comprende  diversas actividades como atendimiento medico, presentaciones culturales, entrega de regalos por confraternización navideña, desayuno entre otras, en donde nada es dejado al azar. Cada detalle da cuenta de un gran trabajo de equipo, de organización y planificación en donde lo mas importante es el bienestar integral de los pacientes con síndrome y de todos los asistentes al evento.

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Conocer a la gran familia Berardinelli y participar del XX encuentro de ASPOSBERN, sin duda fue una gran e inolvidable experiencia. Agradezco de todo corazón  el cariño recibido y la oportunidad de permitirme ser participe de ese magnifico evento. 

¡Felicidades por el maravilloso trabajo ASPOSBERN!

 

 

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¡Grande familia Berardinelli! ¡Grande ASPOSBERN!

 

¿Sabias qué? — 5 octubre, 2017

¿Sabias qué?

¿Sabias qué?

1.El Síndrome de Berardinelli es una enfermedad rara no solo por el trastorno en si sino también por el reducido numero de personas afectadas con esta enfermedad.

2.La prevalencia estimada de  personas con Síndrome de Berardinelli es de menos de 1 caso por cada 1.000.000 de personas.(https://sites.google.com/site/lipodystrophy/definicion/tipos/congenitas/berardinelli)

3.Son 4 los genes identificados en el Sindrome de Berardinelli: AGPAT2, BSCL1, CAV1,PTRF (https://sites.google.com/site/lipodystrophy/definicion/tipos/congenitas/berardinelli)

4.El Sindrome de Berardinelli se tipifica segun el gen causante de la lipodistrofia:  Tipo 1 (AGPAT2); tipo 2 (BSCL1); tipo 3 (CAV1); tipo 4 (PTRF) (https://www.lipodystrophyunited.org/About-Lipodystrophy)

5. Brasil es el pais con la mayor cantidad de personas afectadas por el Síndrome de Berardinelli

6.La lipodistrofia generalizada puede ser congenita (Sindrome de Berardinelli) o adquirida (Sindrome de Laurence).

Homenaje — 22 agosto, 2017

Homenaje

 

Vivir sin grasa en el cuerpo puede ser motivo de envidia, principalmente por asuntos de estética, pero lo que muchos suponen es una ventaja en realidad es un problema grave que amenaza la vida.

La grasa corporal que muchos odian es la que todos quienes padecemos de lipodistrofia necesitamos para vivir más y mejor. Es así como muchos de mis compañeros de lucha partieron tempranamente de este mundo pero no sin antes haber dado la batalla y haber resistido heroicamente ante los embates de la lipodistrofia con optimismo y esperanza de una mejor calidad de vida y una cura a nuestro mal.

Niños, adultos jóvenes, hombres, mujeres se marcharon prontamente, mas tengo la tranquilidad y el consuelo que sus cuerpos cansados dejaron de sufrir con agujas, maquinas, dolores físicos que muchas veces terminan enfermando el alma. Ya descansan, ese debe ser nuestro consuelo ante su ausencia, ante el vacío que dejaron, pero mientras existan en nuestras mentes y corazones nunca morirán!!!

Este es mi pequeño homenaje a todos mis compañeros de lucha contra la lipodistrofia que nos dejaron en el camino y partieron de este mundo a uno mejor. Vaya para ustedes, en donde quiera que estén este post y mi cariño.

 

 

De los orígenes del Síndrome de Berardinelli — 16 julio, 2017

De los orígenes del Síndrome de Berardinelli

¿Por qué somos Berardinelli?

El nombre de nuestro Síndrome proviene de la primera persona que realizó los estudios y la descripción “de un nuevo síndrome endocrino-metabólico individualizado en base a una asociación inedita de síntomas, señales y alteraciones metabólicas, para lo cual fue propuesto por especialistas autorizados de nuestro continente, la denominación de Sindrome de Berardinelli”  (Lacaz, Carlos da Silva. Vultos da Medicina Brasileira, 1963, p. 95) el Doctor Waldemar Berardinelli.

¿Quien fue Waldemar Berardinelli?

Waldemar Berardinelli fue un médico brasileño considerado pionero en la endocrinología en Brasil. Nació el 3 de junio de 1903 en Jacaraí Sao Paulo Brasil y falleció en Río de Janeiro el 26 de enero de 1956.

Dedicado a la enseñanza, fue profesor de espíritu curioso, dinámico, de profunda cultura humanista y humor contagioso.

¿Qué hizo Berardinelli?

Berradinelli fue el fundador del Instituto de Endocrinología de la Santa Casa de Misericordia de Río de Janeiro, de los Archivos brasileños de Endocrinología y Metabolismo y de la Sociedad brasileña de Endocrinología y Metabolismo.

Fue director del Hospital San Francisco de Assis y miembro titular de la academia Nacional de Medicina. Como investigador publicó  trabajos sobre variados temas de su especialidad. Entre ellos, estudios de nefritis lipoidea, Síndrome de Albright, Síndrome de Reiter.

Escribió el primer libro sobre biotipología en Brasil “Tratado de Biotipología y Patología Constitucional”

En 1953, efectuó estudios sobre la enfermedad del “arañazo de gato” pero sin duda la investigación que lo consagró en el universo medico fue el de nuestro Síndrome.

Sus trabajos de Clínica Médica los reunió en cuatro tomos seriados. Otros libros publicados se extienden para el campo literario: Medicina y Médicos  los cuales se enfajan estudios sobre la obra de Machado de Assis, Silentiarus, Medicina y Médicos en algunos clásicos franceses, un estudio sobre Manuel Antonio de Almeida etc.

Fuente: http://smsrj-cfprofwaldemarberardinelli.blogspot.cl/p/quem-somos.html

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Doctor Waldemar Berardinelli (1903-1956)

 

 

 

15 hechos sobre metreleptin (leptina) — 21 junio, 2017

15 hechos sobre metreleptin (leptina)

1.Metreleptin es un analogo de la hormona leptina.

2.Metreleptin no cura el síndrome de Berardinelli ni otro tipo de lipodistrofia generalizada.

3.Metreleptin, como cualquier medicamento, tiene efectos secundarios.

4.Metrleptin genera saciedad y reduce el apetito.

5.Algunos de los efectos secundarios de metreleptin son:Formación de anticuerpos, linfoma (tipo de cáncer), caida de cabello, perdida de peso, reacciones en el sitio de la inyección , fatiga entre otras.

6.Metreleptin regula los niveles de glucosa y trigliceridos en la sangre.

7.Metreleptin ayuda en la regulacion de los periodos menstruales causando la ovulación, favoreciendo la fertilidad en las mujeres.

8.Metreleptin es un medicamento inyectable bajo la piel (subcutáneo)

9.Metreleptin mejora la resistencia a la insulina y el higado graso.

10.Metreleptin no genera tejido adiposo.

11. Metreleptin no es apto para tratar todos los tipos de lipodistrofias.

12.Myalept es un nombre comercial de metreleptin.

13. El año 2014 fua aprobado por FDA el tratamiento con metreleptin para lipodistrofias generalizadas.

14.El tratamiento con metreleptin se debe de complementar con dieta.

15. Metreleptin debe conservarse en frio y viene en polvo, por lo cual necesita mezclarse con un liquido especial.

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Fuentes: http://www.myalept.com

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Conociendo a otros Berardinelli — 8 junio, 2017

Conociendo a otros Berardinelli

Saber que existen más personas como tu, con tu condición, que tienen tus mismas luchas, tus padecimientos, y poder compartir experiencias, tus preocupaciones y logros  a través de las redes sociales es bueno ¿imaginan cómo es personalme? Conocerlas personalmente, conversar con ellas y/o sus padres cara a cara y sentir que no eres la unica en el mundo con sindrome de Berardinelli es relmente maravilloso. Es una gran emoción que ya tuve el enorme gusto de experimentar en varias oportunidades y que ruego sean muchas más!

Reflexiones — 22 abril, 2017

Reflexiones

“Todo lo que tengo que decir es cuando estás enfermo de verdad averiguas quiénes son tus amigos y que realmente se preocupan por ti. Lo siento si tengo que cancelar planes, pero me enfermo de la nada. Nunca soy un 100 % bueno y nunca volveré a serlo. No puedo salir de fiesta todos los fines de semana por mi salud y no es una excusa. Es sólo mi vida. Sólo puedo hacer lo que mi cuerpo me permite hacer. Batalla constante con mi cuerpo. Realmente sabes quién es tu amigo cuando estás enfermo.” I.L.E

Vi estas palabras publicadas en facebook  y me sentí muy identificada con ellas. Describen lo que ha sido mi vida social desde que las complicaciones del síndrome de Berardinelli llegaron a mí.

No soy ni la sombra de lo que fui.   Es que La vida social se hace complicada cuando los dolores y las enfermedades aparecen de la nada. Muchos piensan que uno exagera, que son pretextos, que tratamos de llamar la atención, nos hemos vuelto hipocondriacos o simplemente nuestra mente crea dolencias acabando por enfermar el cuerpo. Creo que a nadie en su sano juicio le gusta enfermarse y tener dolores.  Por el contrario, en el caso de todos quienes padecemos de enfermedades crónicas buscamos tener vidas lo más “normales o comunes” posibles, lejos de lo que hemos vivido gran parte de nuestras vidas: médicos, hospitales, agujas y medicamentos.

No me gusta estar enferma, odio que me digan “pobrecita”, no disfruto con dolores,  ni busco llamar la atención de nadie ¿Para qué? Si ya tengo suficiente con no pasar desapercibida cuando salgo a la calle.

Nunca volveré a ser la de antes. Simplemente el cuerpo no me acompaña y es poco lo que puedo hacer contra eso. Tuve una vida prácticamente normal por varios años pero los excesos y las irresponsabilidades terminaron pasándome la cuenta más pronto de lo que esperaba. Es así como mi vida cambio completamente y todo es tan diferente a lo que había pensado que sería mi existencia. Definitivamente uno solo propone…

En estos tiempos difíciles de dolores de cuerpo y alma conocí mis verdaderos amigos, he recibido cariño de personas que ni siquiera me conocen personalmente. Es difícil ser amigo(a) mía, sobre todo porque mi vida no es fácil, en realidad nunca lo ha sido pero al menos antes me sentía bien físicamente. Son más las desventuras que las aventuras. Las personas se aburren, se cansan de escuchar tanta cosa mala, de una enfermedad tras otra, entonces prefiero alejarme del mundo. Es ahí cuando veo quienes son mis incondicionales, quienes se quedan a mi lado a pesar de todo, descubriendo mis verdaderos amigos  Muchas veces pienso que quizás no es bueno ser sincera y optar por responder bien cuando me preguntan cómo estoy, aunque me esté muriendo. Sin embargo hay cosas que se reflejan en mi rostro inevitablemente…

“Gracias a todos mis incondicionales, a los que siempre están, estuvieron y estarán conmigo en las buenas y en las malas, en la salud y la enfermedad”

 

La Leptina y yo — 21 febrero, 2017

La Leptina y yo

Tras años de lucha y esfuerzo conjunto con mi medico logré el tan anhelado tratamiento con la hormona leptina, al que lamentablemente no todos los Berardinelli pueden acceder, principalmente por su alto costo.

El efecto que ha tenido esta hormona en mi yo lo califico como milagroso, no solo por los bajos números obtenidos en mis últimos exámenes de lípidos y glucosa (nunca antes vistos en mi) sino también  por  el hecho de haber acabado con el apetito desesperante, voraz e insaciable que todos los Berardinelli sentimos y que solo nosotros o quienes padecen de algún tipo de lipodistrofia entendemos.

La vida con hambre “normal y saciable” ha sido uno de cambios positivos más marcados para mi y para los que conviven conmigo día a día. El efecto reductor del apetito provocado por la leptina fue uno de los más anciados por mi. Por más de la mitad de los años de mi vida lo busqué, luchando contra el hambre con muchos métodos para disminuirlo: Fármacos, hierbas, “secretos de naturaleza”, Reiki, Yoga, etc pero nada tuvo los resultados deseados y es que ante la carencia de una hormona en el cuerpo es poco lo que se puede hacer. No basta con la voluntad, con los consejos ni la ayuda que puedan ofrecernos los demás escondiéndonos la comida, negándonos una segunda porción o recordándonos que no debemos comer tanto, como muchos piensan..Todo esfuerzo resulta en vano sin leptina en nuestro organismo, no depende de nosotros, es ajeno a nuestra voluntad…

Sin la apetencia de comida que nos caracteriza, hasta el tiempo parece pasar más rápido. Mis ansias por la hora de la comida desaparecieron y por supuesto mejoraron glicemias, colesterol, trigliceridos y el aspecto de mi piel (desapareció la seborrea mejoró el acné) . Por primera vez en mi vida desde que fui diagnosticada con Síndrome de Berardinelli tengo trigliceridos y hemoglobina glicosilada normales, razón por la cual me suspendieron la insulina y un medicamento hipolipemiante.

Otro de los grandes beneficios de este tratamiento es que al mantener la diabetes controlada evito la progresión del daño en mis riñones y ojos producto de los persistente altos niveles de glucosa en sangre.

Los beneficios proporcionados por la leptina han sido muchos y sin duda han cambiado mi vida. El único efecto negativo que ha tenido en mi este grandioso medicamento es que me hizo perder algunos kilos de peso, pero ¿Qué importa estar un poco mas delgada si estoy más sana?

Resultados de exámenes antes del tratamiento con leptina

 Resultados exámenes con tratamiento con leptina

“Gracias a todos quienes hicieron posible concretar mi tratamiento con Leptina y a todos quienes de una u otra forma me apoyaron en la lucha. Espero que algún día todos los Berardinellis puedan tener acceso a este medicamento y que la investigación científica continúe para un día tener una cura a esta y todas las lipodistrofias”

Historia de dolor, abandono y superación — 8 diciembre, 2016

Historia de dolor, abandono y superación

Las enfermedades raras están en desamparo del interés científico, de la investigación, de las políticas de salud pública, de la industria farmacéutica, de la sociedad y con ello todos quienes padecemos de estas enfermedades, lo cual se traduce en dificultad para los diagnósticos, escases de profesionales que sepan acerca de la enfermedad, no acceder a tratamientos clínicos adecuados por falta de recursos económicos, fármacos de alto costo, prejuicios, rechazos, soledad.

Sin duda la ignorancia científica y social causa daño físico y espiritual. Necesitamos de la investigación científica, del compromiso medico, de la difusión social pero sobre todo de la empatia y la voluntad de todos para que historias como la de Patricia Karina Lucero no se repita.

“Hoy tengo 43 años y vivo en Argentina. Casi a partir de los 13 años empecé con todo lo que significa tener Lipodistrofia. Fui diabética supuestamente tipo 1. Surge a raíz de una terrible micosis genital. Mi madre me lleva a la ginecóloga y me cuestiona la especialista preguntándome si estaba embarazada por la gran panza que aun tengo. Ante la negativa de mi parte, me realiza unos análisis donde  mi glucemia es muy elevada. Sumado esto mis ciclos menstruales eran grandes cantidades y muy dolorosas. Sin saber que tenia poloquistosis ovárico. Así, comienza mi travesía de mucho sufrimiento y más anímico.  Mi madre nunca supo que tenia Lipodistrofia y ambas fuimos atendido por la misma médica de muy gran prestigio. Fue una mala medica y ambas vivimos a flor de piel esta enfermedad. Casi a los 16 años, mis triglicéridos subían y subían tanto que se empezó a notar en mi cuerpo, mas los bellos en cara y en todo mi cuerpo….

Mi cuerpo muy distinto a las demás mujeres y no entendía, el porque. Recibí las agresiones hacia mi persona y mis miedos se acrecentaron. En 1993, termine internado por una pancreatitis aguda debido a que mis triglicéridos llegaron a más de 3000. Al mismo tiempo mi madre también recaía en salud y manejaba casi los mismo valores. Fue internada en varias ocasiones, tubo un angioma en el hígado y problemas renales. Acantosis y fue perdiendo la vista, la sensibilidad, presión alta, problemas cardíacos y en el 2004 fallece por problemas de nueropatia. Nunca supo de que tenia Lipodistrofia. Durante ese transcurso, yo sufría por que me sentía y siento como algo raro. La medica que nos atendía no era buena persona, ni dedicada. Fui a un hospital donde lo único que querían sacarme fotos y hacerme tomar miles de medicamentos que no sabían para que eran. Los síntomas de esta enfermedad se propagaban, mi ansiedad por comer era terrible y me depresión por como me veía hacia al mundo, logro que dejara de tener consultas médicas. Me había cansado de que nadie me diera un diagnostico por que sabia muy bien que tenia una enfermedad rara. Peregriné por muchos doctores y me cansé. Tenia un estudio de análisis para hacerme. Tome fuerza y al tener los resultado, todo había empeorado más. La creatinina pasaba de 5 y el filtrado glomerular era del 25%. Fui al nefrólogo y empecé una dieta hipoproteica. Igualmente, en el 2012, empecé a dializar. En ese año, una doctora me dijo que tenia Lipodistrofia y cambió mi dieta y la insulina. Tenia la posibilidad de viajar a E.E.U.U. Tampoco se pudo, por que mi salud estaba muy delicado. Me dialicé tres años. En el 2015 milagrosamente fui trasplantada de riñón y páncreas. Hoy pasó un año y medio. Estoy muy feliz y estoy peleando por la Metreleptin (leptina). Ningún medico se ocupa de mi Lipodistrofia. Solo yo y necesito saber mas y comprender. Hasta ahora nadie me ayuda. NADIE NINGÚN MEDICO !!!! “

Contacto: patriciaklucero@gmail.com